Torsionsdystoni är ett tillstånd som involverar muskelsammandragningar som ofta är extremt smärtsamma. Svårighetsgraden av sammandragningarna är vanligtvis tillräckligt för att orsaka snedvridningar i armar och ben. Vanligtvis börjar tillståndet med milda symtom som inte verkar vara något annat än tillfällig muskeltrötthet och som gradvis förvärras under en tidsperiod. Om de lämnas obehandlade kommer sammandragningarna så småningom att spridas till andra delar av kroppen.
Ursprunget till idiopatisk torsionsdystoni anses allmänt vara genetiskt. På grund av en mutation producerar kroppen inte glutaminsyra, en essentiell aminosyra som hjälper till med korrekt överföring mellan nervcellerna som hjälper till att reglera muskelkontroll och rörelse. Utan närvaron av denna viktiga aminosyra börjar de ofrivilliga sammandragningarna som är vanliga för genetisk torsionsdystoni utvecklas med tiden och blir så småningom försvagande.
Trauma kan också leda till utvecklingen av detta tillstånd. Skador som uppstått i en olycka eller konstant stress på leder och muskler kan fungera som utlösande faktor för uppkomsten av torsionsdystoni. Även något så enkelt som att ständigt använda händerna för att skriva eller skriva under långa perioder kan leda till en av de mildare formerna av detta tillstånd, allmänt känd som författarkramp.
Barn är mer benägna att uppleva torsionsdystoni precis innan tonåren. De flesta fall inblandade barn inträffar runt elva eller tolv års ålder. Från de första lindriga sammandragningarna kan sjukdomen utvecklas till en av flera olika typer, som var och en påverkar olika delar av kroppen.
Tidig torsionsdystoni börjar med stickningar och mindre kramper i armar eller ben. Med tiden blir smärtan svårare att ignorera och uppstår med större frekvens. Om inte behandling ges kan tillståndet bli så allvarligt att rullstolsbundenhet är det enda alternativet.
Även om det inte finns något botemedel mot torsionsdystoni, finns det flera vanliga metoder för att hantera tillståndet. Sjukgymnastik kan användas för att återfå viss kontroll över kroppen och minimera effekten av sammandragningarna. Ofta kombineras terapin med medicinering. Läkemedlet hjälper till att lindra värk och smärta i samband med dystonin, samt lindra en del av den ångest som är vanlig för människor som lider av denna typ av hälsoproblem.
Injektioner av botulinumtoxin kan också hjälpa till att blockera signalsubstanser som skapar sammandragningarna. Även om de inte direkt tar itu med den bakomliggande orsaken till sjukdomen, hjälper injektionerna till att lindra smärta och göra det lättare att leva med sjukdomen. I allmänhet används inte injektioner förrän fysioterapi och oral medicinering blir ineffektiva för att hantera torsionsdystonin.
Kirurgi är ett sista alternativ i den pågående behandlingen av torsionsdystoni. Denna lösning används sällan om inte alla andra alternativ har upphört att ge någon grad av lättnad. Den exakta typen av kirurgiskt ingrepp beror på platsen för sammandragningarna och hur dessa sammandragningar påverkar de omgivande organen.