Thanatoforisk dysplasi är en dödlig skelettavvikelse som anses vara en variant av dvärgväxt. Dysplasi är en term som beskriver förekomsten av en utvecklingsavvikelse. Termen thanatophoric är ett grekiskt ord som betyder ”att bringa döden” och hänvisar till det faktum att detta tillstånd alltid är dödligt. Ett spädbarn med thanatoforisk dysplasi kommer vanligtvis att dö inom bara några timmar efter födseln. Denna genetiska störning förekommer i lika antal hos manliga och kvinnliga barn, med en hastighet av ungefär en av 20,000 50,000 till XNUMX XNUMX födslar.
Thanatoforisk dysplasi orsakas av en mutation i en gen som kallas FGFR3. Detta är dock inte en ärftlig sjukdom, och en förälder kan inte ha detta tillstånd och överföra det direkt till ett barn. Istället kallas mutationen som orsakar detta tillstånd en de novo-mutation, vilket innebär att den uppstår spontant under produktionen av spermier eller ägg. Mutationen i genen FGFR3 leder till dysfunktionell bentillväxt, vilket orsakar en karakteristisk uppsättning tillväxtavvikelser.
De fysiska tecknen på thanatoforisk dysplasi kan ses direkt efter födseln. Dessa inkluderar kraftigt förkortade lemmar, en smal bål, en utskjutande buk och ett tillstånd som kallas makrocefali, där huvudet är större än normalt. Spädbarnet är också mycket mindre än normalt, med en genomsnittlig längd på cirka 16 tum (40 cm). Dessutom är hypotoni, eller generaliserad muskelsvaghet, ett kännetecken hos spädbarn som föds med denna sjukdom.
Före födseln kan vissa egenskaper hos denna störning ses vid ultraljudsundersökning av fostret. Tillväxtbrist, särskilt i armar och ben; makrocefali; böjda lårben; en smal brösthåla; och förkortade revben kan ses på ett ultraljud när ett foster är påverkat av thanatoforisk dysplasi. Trots det karakteristiska utseendet på dessa symtom är det ofta svårt att slutgiltigt diagnostisera sjukdomen med enbart ultraljud.
Barn som föds med denna störning kan inte överleva utan omfattande och aggressiv slutenvård. De flesta av dessa barn har betydande andningsbesvär vid födseln och måste läggas in på en intensiv neonatalavdelning för intubation och övervakning. Beroende på barnets behov kan medicinering användas för att lindra medicinska tillstånd som uppstår till följd av dysplasin. I de fall föräldrar inte vill följa en aggressiv behandling, matas barnet och hålls bekvämt så länge han eller hon överlever.
Även med aggressiv behandling är det dock sällsynt att ett barn med denna störning lever mer än några timmar efter födseln. I de sällsynta fall ett barn överlever läggs det in på en långvårdsavdelning, eftersom slutenvård behövs under en längre tid innan barnet kan tas hem. Komplikationer som svår utvecklingsförsening, tillväxtfördröjning och anfall är sannolikt för barn som överlever neonatalperioden. Ett barn som överlever neonatalperioden kan leva i ett eller två år innan det ger efter för dödliga respiratoriska komplikationer.