Vad är Thalassemia Minor?

Thalassemia minor är ett genetiskt blodtillstånd. Patienter med thalassemia minor sägs ibland ha ”thalassemi-egenskap”, och de är ofta icke-symptomatiska. Även om någon med detta tillstånd kanske inte upplever negativa symtom, kan egenskapen överföras till ett barn, och om den andra föräldern också bär på egenskapen, kan barnet utveckla thalassemia minor genom att ärva en dålig gen från en förälder, eller en mer allvarlig form av sjukdomen genom att ärva genen från båda föräldrarna.

Termen ”thalassemi” beskriver faktiskt en familj av ärftliga blodtillstånd som främst ses bland människor av medelhavs- och asiatisk härkomst. Patienter med detta tillstånd har defekter i generna som bidrar till produktionen av hemoglobin, vilket gör att patienten utvecklar anemi. Det finns ett antal olika typer av thalassemi, och två former av thalassemi minor. Mer allvarliga former kan leda till problem som svår anemi eller dödfödsel.

Den vanligaste undergruppen av talassemi är talassemi beta. Personer med thalassemi beta minor har ärvt en kopia av den defekta genen. Eftersom tillståndet är recessivt behöver de två kopior av genen för att tillståndet ska uppstå. Vissa personer med denna egenskap upplever mild anemi och kan behöva titta på sina dieter, men de flesta är helt friska och kräver ingen speciell behandling. Faktum är att många patienter är omedvetna om att de bär på genen, om de inte råkar testas för det.

Thalassemia alpha, en annan undergrupp inom denna familj av tillstånd, har också en mindre form. Talassemi alfa-egenskap eller talassemi alfa-minor innebär att man ärver en del, men inte alla, av de defekta generna. Det finns fyra separata alleler involverade i uttrycket av talassemi alfa. Någon som ärver en eller två har thalassemi alpha minor. Hon eller han kommer att vara bärare av tillståndet, men bör inte uppleva symtom utöver mindre anemi och trötthet, om några symtom upplevs alls.

Eftersom talassemi är ett så vanligt tillstånd i Medelhavet, uppmuntras blivande föräldrar av Medelhavets härkomst ofta att göra genetiska tester för att avgöra om de är bärare av talassemi eller inte. Detta test är viktigt, eftersom någon kan ha thalassemia mindre och vara omedveten om det, vilket innebär att hon eller han kan överföra genen till ett barn. Testning kan krävas innan en äktenskapslicens kommer att utfärdas i vissa regioner, ungefär som AIDS-testning krävs för att gifta sig i vissa regioner i världen.