Thalassemia major, även känd som beta-thalassemia major eller Cooleys anemi, är en genetisk blodsjukdom som får kroppen att tillverka en onormal form av hemoglobin. Hemoglobin är proteinmolekylen i röda blodkroppar som transporterar syre. Thalassemia major uppstår när produktionen av betaglobinproteinet påverkas av gendefekter, vilket resulterar i förstörelse av röda blodkroppar och anemi.
För att utveckla blodsjukdomen måste patienter ärva en defekt gen från båda föräldrarna. Thalassemia minor uppstår när en patient ärver endast en defekt gen. Patienter som diagnostiserats med thalassemia minor uppvisar inga symtom och är helt enkelt bärare av den defekta genen.
Thalassemia major är vanligast hos människor av Medelhavs härkomst, inklusive greker och italienare. Afroamerikaner och asiater, särskilt kineser, är också genetiskt disponerade för blodsjukdomen. Prenatala screeningar och genetisk rådgivning är tillgängliga för dem som är oroade över en familjehistoria av sjukdomen.
När ett barn föds med thalassemia major är diagnosen inte alltid uppenbar förrän barnet utvecklar anemi, vanligtvis under det första levnadsåret. Symtom på thalassemia major som en förälder kan märka inkluderar tjat, dålig aptit och ökade infektioner. När barnet mognar kan andra symtom inkludera försenad tillväxt, bendeformiteter i ansiktet och en förlängd buk som orsakas av svullnad av lever och mjälte. Utan behandling kan blodsjukdomen resultera i hjärtsvikt och leverproblem.
Thalassemia major diagnostiseras med hjälp av blodprov. Ett fullständigt blodvärde (CBC) identifierar anemi, medan mindre röda blodkroppar än genomsnittet och andra avvikelser som är karakteristiska för blodsjukdomen kan ses under ett mikroskop. Ett ytterligare test som kallas hemoglobinelektrofores hjälper till att ytterligare identifiera det onormala hemoglobinet som är typiskt för denna typ av talassemi.
Den vanligaste behandlingen för thalassemia major är en regim med regelbundna blodtransfusioner. Patienter ordineras ofta en extra medicin, kallad kelatbehandling, för att minska de skadliga effekterna av transfusionerna, eftersom de kan orsaka en onormal ansamling av järn i kroppen. De flesta patienter rekommenderas också att ta dagliga doser av folsyra. Benmärgstransplantation kan vara ett genomförbart behandlingsalternativ för vissa patienter, särskilt barn, och de som har helsyskon som kan fungera som matchade benmärgsdonatorer. Även om dessa behandlingsalternativ har förbättrat prognosen för många patienter, förblir långsiktig överlevnad en utmaning för dem som drabbas av allvarliga fall av sjukdomen.