Tay-Sachs sjukdom är en förödande och dödlig sjukdom som orsakas av bristen på enzymet hexosaminidas A (hex A). Tay-Sachs är av genetiskt ursprung. Alla som har Tay-Sachs får det från två föräldrar som bär på en recessiv gen för sjukdomen. Dessa föräldrar har inte Tay-Sachs eftersom sjukdomen i båda dess vanligaste former, infantil och juvenil Tay-Sachs resulterar i dödlighet innan barn når vuxen ålder.
Med infantila Tay-Sachs framstår nyfödda som helt friska och utvecklingsmässigt på rätt spår. När som helst från fyra till sex månader börjar dessa barn att förlora sin förmåga att fortsätta utvecklas och faktiskt förlora sina tidigare förvärvade färdigheter, som att le eller känna igen föräldrars röster. Så småningom resulterar sjukdomen i fullständig förlamning, blindhet och död, vanligtvis vid fem års ålder.
Orsaken till denna försämring är att hex A inte är närvarande för att bryta ner fettvävnader i hjärnan och nerverna. Underlåtenhet att metabolisera dessa ämnen resulterar gradvis i ovanstående symtom och död, eftersom hjärnan och nerverna blir mer och mer försämrade av fettvävnader.
Juvenile Tay-Sachs får drabbade barn att utveckla symtom runt tre års ålder, även om detta kan variera allt från två till fem. Sjukdomens utveckling är mycket långsam, det tar upp till 12 eller 13 år innan döden inträffar. Föräldrar är förkrossade när de ser sina barn gradvis förlora tidigare förvärvade funktioner som att prata och gå. Barn med unga Tay-Sachs kan fortfarande ha förmågan att förstå, men tal om det finns kommer att vara sluddrigt och oförståeligt i sena stadier. Juvenile Tay-Sachs är också förknippad med mer smärta, eftersom muskelspasmer och kramper ofta förekommer.
I sällsynta fall kommer en vuxen att utveckla en hex A-brist. Hans eller hennes sjukdom kommer att likna dem som drabbats av unga Tay-Sachs. Prediktorer för denna brist hos vuxna är inte väldefinierade.
Tay-Sachs förknippas ofta med europeiska judar. De har den högsta andelen av att vara bärare av genen som är ansvarig för Hex A-brist. Det är dock inte bara judiska barn som får Tay-Sachs. Förekomsten av sjukdomen har uppmärksammats hos några franska kanadensare. De som har Cajun härkomst är också mer i riskzonen.
En förälder, som är bärare, har 50 % chans att överföra den bärande genen till barn. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en 25% chans att födas med Tay-Sachs. Varje barn kommer också att ärva en gen för att bära sjukdomen. Tay-Sachs kan diagnostiseras med kronisk villusprovtagning under den tidiga delen av graviditeten. Många som då får en positiv diagnos ställs inför det svåra beslutet om de ska avsluta en graviditet och livet för sitt barn vid denna tidpunkt, eftersom utfallet av sjukdomen sannolikt är dödlig.
De av europeisk judisk härkomst, Cajun eller fransk kanadensisk härkomst rekommenderas att ha genetisk rådgivning innan de skaffar barn. Den recessiva genen för Tay-Sachs kan identifieras genom blodprov, och därmed kan potentiella föräldrar utvärdera de möjliga riskfaktorerna för att få ett barn med Tay-Sachs. För närvarande finns det inget botemedel mot Tay-Sachs. Men eftersom denna enzymbrist är genrelaterad, ser forskare mot genterapi som ett möjligt botemedel i framtiden.