Vad är tauopatier?

Tau är en typ av protein som är en del av nervernas strukturella funktion, vilket är nödvändigt för att nerverna ska kunna överföra impulser effektivt. Vissa sjukdomar kan förändra normal tau till former som stör nervimpulser, och denna grupp av sjukdomar kallas tauopatier. Exempel inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom och kortikobasal degeneration. Många av dessa sjukdomar utvecklas i senare skeden av livet, även om vissa utvecklas i medelåldern eller tidigare.

Hos personer med friska hjärnor utgör tau-protein en del av nervernas axoner. Nerver är vanligtvis långsträckta celler med grenliknande utsprång i ena änden som kallas dendriter, och axoner, som är mer regelbundet formade grenliknande utsprång, på den motsatta änden. Nerver överför information till varandra genom kemiska signaler. Dendriter tar emot signalerna, medan axoner skickar signaler vidare till nästa nerv.

Inuti nervcellen, även kallad neuron, rör sig denna information som en elektrisk impuls. I grund och botten känns den kemiska signalen igen av dendritänden, som producerar en elektrisk version, som kommer till axonänden och omvandlas tillbaka till en kemisk signal. Tau-protein, av vilket sex individuella typer finns, är en väsentlig komponent i nervcellens axondel.

Friska neuroner använder små strukturer som kallas mikrotubuli som byggnadsställningar för cellen. Tau hjälper till att hålla dessa mikrotubuli på plats och cellen i rätt form. Närvaron av tau hjälper också viktiga cellnäringsämnen som syre och glukos att resa runt i cellen. För att göra ett effektivt jobb tar normalt tau-protein en specifik form.

När tau som finns i nerverna har en annan form kan nervcellens funktion påverkas. Tauopatier täcker ett brett spektrum av nervsjukdomar, eftersom ”pati” helt enkelt betyder sjukdom, från det grekiska ordet patos. Varje sjukdom som påverkar formen och funktionen hos tau-proteiner är därför en tauopati.

Normal tau viks på ett visst sätt, men onormal tau viks olika, till olika former. Onormala tau-molekyler innehåller extra fosfatgrupper, vilket påverkar hur proteinet ordnar sig. Den farliga tauens olika struktur gör att proteinet verkar annorlunda inne i nervcellen. Det tenderar att hålla ihop i klumpar på dendritänden av nervcellen och blockera överföringen av elektriska impulser.
Denna blockering av impulser är det som orsakar symtomen på tauopati, som sträcker sig från demens till problem med att röra muskler. Mångfalden av symtom beror på att tau finns både i hjärnan och i nerverna runt resten av kroppen. Onormal tau kan därför påverka personens mentala förmåga, såsom vid Alzheimers sjukdom, eller istället skada personens förmåga att kontrollera rörelser, såsom vid Parkinsons sjukdom.

Skadade nervceller kan också dö av med tiden, vilket gör tauopatier värre med åldern och få dem att falla in i den grupp av medicinska tillstånd som kallas degenerativa sjukdomar. Vissa genmutationer är inblandade i vissa tauopatier, särskilt de som förekommer i familjer, såsom yngre Alzheimers sjukdom. Andra tauopatier, som vanlig Alzheimers sjukdom, har ingen känd orsak från och med 2011, och forskning pågår.