Thalassemi är en allvarlig störning som påverkar den fysiska presentationen och sammansättningen av hemoglobin i en individs blod. Talassemi erkänns som ett genetiskt tillstånd och har en hög dödlighet som ofta kräver regelbundna blodtransfusioner för att öka livslängden. Bortsett från blodtransfusioner kan behandling för detta tillstånd också kräva tillämpning av kelatbehandling och benmärgstransplantation. Om det lämnas obehandlat kan detta tillstånd öka ens mottaglighet för infektion, organsvikt och anemi.
Många som får denna störning kan uppvisa en gulnad hudton, ett tillstånd som kallas gulsot, på grund av närvaron av förhöjda nivåer av bilirubin i deras system orsakade av talassemi-inducerad attack på deras röda blodkroppar. Spädbarn med denna sjukdom upplever ofta tecken på sjukdom strax efter födseln och kan uppvisa missbildning i ansiktet och uppvisa nedsatt tillväxt. Ytterligare tecken på denna blodsjukdom inkluderar kronisk trötthet, ihållande huvudvärk och andnöd.
I närvaro av denna ärftliga autosomala recessiva blodsjukdom visar syrebärande hemoglobin en onormal fysisk presentation såväl som kemisk sammansättning. Under normala omständigheter är proteinet hemoglobin sammansatt av både beta- och alfa-globin; emellertid i närvaro av talassemi saknas en av globinerna antingen eller är muterad. Den kromosomala genmutationen skadar och eliminerar röda blodkroppar vilket orsakar uppkomsten av anemi.
Tillståndet diagnostiseras i allmänhet som antingen större eller mindre i presentationen, beroende på svårighetsgraden av symtompresentationen och om individen ärvt den defekta genen från en eller båda föräldrarna. Som med många ärftliga tillstånd, såsom sicklecellanemi, kan en individ ärva den muterade genen från en förälder och förbli en bärare eller ärva en defekt gen från varje förälder och bli symptomatisk. De som förblir bärare förblir ofta asymtomatiska, vilket innebär att de inte upplever några symtom alls.
Det finns flera diagnostiska blodprover som kan utföras för att bekräfta förekomsten av sjukdomen. I allmänhet kommer en fysisk undersökning att upptäcka utspänd buk som är ett resultat av mjältinflammation, vilket ofta föranleder administrering av ett antal blodprover för att utvärdera presentationen av hemoglobin i individens blod. Tester som utförs ofta inkluderar ett fullständigt blodvärde (CBC) och hemoglobinelektrofores.
Talassemi är känd för att orsaka för tidig död hos unga vuxna. Individer med detta tillstånd är ofta mer mottagliga för allvarliga komplikationer, inklusive infektion och organsvikt. Sådana komplikationer, som ofta uppträder under ung vuxen ålder, kan avskräckas med korrekt behandling som vanligtvis är centrerad på regelbunden administrering av blodtransfusioner. Vissa individer kan också genomgå kelatbehandling och benmärgstransplantation för att stabilisera sitt tillstånd och hantera symtom. Komplikationer förknippade med talassemi inkluderar ofta ökad känslighet för infektioner och organskador på grund av den långvariga närvaron av förhöjda järnnivåer.