Vad är Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom, ibland kallat encephalotrigeminal angiomatos, är ett sällsynt tillstånd som förekommer vid födseln och som påverkar hjärnan, huden och ögonen. Barn med denna sjukdom har vanligtvis ett lila eller rosa födelsemärke, en så kallad portvinsfläck, som oftast sitter på huden i hårbotten eller pannan. De kan drabbas av anfall eller kramper, inlärningsproblem och svaghet på ena sidan av kroppen. Ett tillstånd som kallas glaukom, där trycket i ögongloben är för högt, finns också med detta syndrom. Sturge-Webers syndrom varierar från person till person, från mild till svår, och även om det inte går att bota, kan symtomen behandlas.

Barn ärver inte Sturge-Webers syndrom från sina föräldrar, och det finns inget en förälder kan göra före eller under graviditeten för att förhindra att tillståndet uppstår. Inte alla barn med ett portvinsfödelsemärke kommer att ha tillståndet. Orsaken till Sturge-Webers syndrom tros vara onormal utveckling av blodkärl i hjärnan medan ett barn är i livmodern. Ett ytterligare lager av blodkärl, känt som angiom, bildas på utsidan av hjärnan, vilket leder till neurologiska symtom som kramper och inlärningssvårigheter. Eftersom utvecklingen av hjärnan och huden är nära besläktade växer också blodkärlen i huden onormalt, vilket gör att födelsemärket uppstår.

Eftersom det inte finns något botemedel, innebär hanteringen av Sturge-Webers syndrom att behandla vart och ett av symptomen, vilket vanligtvis kräver kompetens hos många olika medicinska specialister. De försenade utvecklings- och inlärningsproblem som kan associeras med Sturge-Webers syndrom kan kräva extra pedagogiskt stöd. Portvinsfläckar kan orsaka psykiska problem, och ibland används laserbehandling för att göra dem ljusare.

Antikonvulsiva läkemedel kan tas för att kontrollera anfall. Att följa träningsprogram och ta regelbundna doser av aspirin har visat sig hjälpa till att minimera den svaghet som påverkar kroppen. Omkring en tredjedel av personer med Sturge-Webers syndrom lider av huvudvärk, och det finns mediciner för att behandla dessa.

Om glaukom är närvarande kan läkemedel användas för att sänka trycket inuti ögat, eller i svåra fall kan operation behövas. Kirurgi krävs också ibland för att behandla anfall om de inte kontrolleras av medicin. Ibland är Sturge-Webers syndrom associerat med en blind fläck, men praktiska strategier kan vanligtvis läras för att hantera detta problem. Utsikterna för tillståndet varierar beroende på hur allvarligt en individ är påverkad.