Spinal muskelatrofi typ 2 är en genetisk sjukdom som orsakar muskelförtvining och koordinationsproblem hos spädbarn. En genetisk mutation påverkar produktionen av en specifik typ av protein som ryggmärgens nervceller behöver för att överleva. När nervceller dör blir musklerna i axlarna, armarna och benen svagare och svagare. Barn med sjukdomen kan vanligtvis inte stå eller använda sina armar utan hjälp. Det finns för närvarande inget botemedel mot spinal muskelatrofi typ 2, men stödanordningar, operationer, sjukgymnastik och stöd från familjemedlemmar kan hjälpa patienter att nå en viss grad av självständighet i sina liv.
De flesta läkare känner igen tre eller fyra typer av spinal muskelatrofi, och patienterna kategoriseras utifrån ålder vid tidpunkten för sjukdomens uppkomst och svårighetsgraden av deras symtom. Typ 2 uppträder vanligtvis när ett spädbarn är mellan sex och 18 månader gammalt. Det är en sällsynt autosomal recessiv störning, och båda föräldrarna måste vara bärare av en specifik muterad gen för att kunna föra sjukdomen vidare till sina avkommor. Den skadade genen lyckas inte producera fungerande överlevnadsmotorneuronproteiner (SMN) i ryggmärgen. Neuroner i ryggraden som styr frivilliga muskler degenererar snabbt utan tillräckliga nivåer av SMN.
Spinal muskelatrofi typ 2 har sin största effekt på stora muskler i rygg, axlar, armar och ben. Barn med sjukdomen kan vanligtvis inte sitta upprätt utan hjälp. De har vanligtvis inte styrkan att lära sig att krypa eller hålla sig upp med armarna när de ligger med ansiktet nedåt. Störningen kan också förhindra små barn från att äta sig själva på grund av bristande koordination och styrka i armmusklerna. I vissa fall utvecklas allvarliga andningsproblem på grund av svaghet i bröstet, halsen och munnen.
Läkare kan vanligtvis diagnostisera spinal muskelatrofi typ 2 baserat på fysiska symtom och resultat av blodprov. Genetisk testning av både patienten och hans eller hennes föräldrar görs för att bekräfta sjukdomen. En undersökning som kallas elektromyografi kan utföras för att mäta svårighetsgraden av muskelförtvining. Elektromyografi går ut på att skicka små elektriska impulser till olika muskelgrupper och mäta deras reaktioner.
Behandling för spinal muskelatrofi typ 2 involverar vanligtvis ett mångfacetterat tillvägagångssätt. Barn så unga som två kan utrustas med benstöd eller stående rullstolar för att hjälpa dem att utveckla viss rörlighet. Sjukgymnastik i form av vattenövningar kan hjälpa till att stärka och bevara kvarvarande muskler. När barn blir äldre ger pågående terapi, eldrivna rullstolar och specialundervisning dem en chans att gå i skolan. De flesta barn med sjukdomen har normal intelligens och kan lära sig och umgås lika väl som sina kamrater.
Spinal muskelatrofi typ 2 kan orsaka skolios i senare barndom eller tonåren. Spinal fusionskirurgi kan anses förbättra en patients hållning och göra det lättare för honom eller henne att ta sig runt. Med behandling och rätt stöd från nära och kära kan de flesta med sjukdomen ha långa, produktiva liv.