Det finns många skillnader mellan multipel skleros (MS) och muskeldystrofi (MD). MS tros vara en autoimmun sjukdom som påverkar nervsystemet, medan MD är en grupp relaterade tillstånd som påverkar musklerna. Människor blandar ofta ihop de två eftersom deras initialer är så nära, och sjukdomarna kan ha liknande symtom i vissa fall.
Vid multipel skleros verkar kroppens immunsystem attackera det yttre lagret av nerverna, särskilt i hjärnan, ryggmärgen och synnerven, och så småningom bryta ner detta lager (kallat myelin). Detta innebär att signaler som skickas längs dessa nerver saktas ner eller inte kan färdas alls. Ingen är säker på varför detta händer, så forskare vet inte de exakta orsakerna till sjukdomen. Man tror att genetik sannolikt spelar en roll, men andra faktorer – som ett virus eller miljöförhållanden – kan vara inblandade.
Muskeldystrofi, å andra sidan, är genetisk. I de flesta fall fungerar inte en gen som styr produktionen av vissa typer av proteiner korrekt, vilket gör att muskelfibrer bryts ner. Det finns många olika typer av MD, inklusive ett antal andra närbesläktade tillstånd, så de exakta orsakerna varierar med typen av MD. Duchenne MD tros vara en av de vanligaste formerna. Det orsakas av en defekt gen på X-kromosomen och hindrar kroppen från att producera ett protein som heter dystrofin, som behövs för muskelfibrernas cellmembran.
Vem är påverkad?
MS är vanligare hos kvinnor än män, vilket även gäller andra autoimmuna sjukdomar. Diagnosen uppstår vanligtvis mellan 20 och 50 år, även om det också kan drabba yngre människor. Hur genetik spelar en roll vid MS är inte klart, men personer som har familjemedlemmar med sjukdomen är mycket mer benägna att utveckla den också. Det påverkar människor av nästan alla raser, även om människor av nordeuropeisk härkomst verkar mer mottagliga, liksom människor som bor längre från ekvatorn i allmänhet.
De vanligaste typerna av muskeldystrofi drabbar pojkar, ofta de som är mycket unga. Symtomen på Duchenne MD börjar ofta före 5 års ålder, och de är vanligtvis långt framskridna när en pojke är 12. Ett liknande tillstånd, Beckers muskeldystrofi, utvecklas ofta när ett barn är äldre, ofta runt 10 års ålder eller till och med senare. Symtomen på Emery-Dreifuss MD är vanligtvis närvarande vid 10 års ålder, och hjärtproblem utvecklas ofta vid 20 års ålder.
Andra typer av muskeldystrofi, inklusive lem-gördel, myotonisk, fascioscapulohumeral (FSHD) och medfödd MD, kan drabba både män och kvinnor. Det finns medfödda former av MD som är närvarande vid tidpunkten för födseln, medan andra typer ofta utvecklas när en person är i tonåren eller 20-årsåldern. Oculopharyngeal MD uppträder vanligtvis inte förrän senare i livet, ofta efter att en person är i 50-årsåldern.
Symptom
Vissa av symtomen på multipel skleros och muskeldystrofi kan vara liknande, vilket är en anledning till att de kan vara förvirrade. Muskelsvaghet är vanligt vid båda tillstånden, och problem med att gå och springa kan ses vid MS och vissa typer av MD. Personer med MS är mer benägna att utveckla ytterligare symtom, som yrsel, synproblem, stickningar eller domningar och känslor av elektriska stötar. Olika former av MD påverkar olika delar av kroppen, så muskelsvaghet kan ses mest i ett område: ansiktet med myotonisk MD, till exempel, eller axlarna med FSHD.
MD tenderar att vara mycket svårt för kroppen eftersom muskelfibrerna bryts ner. De flesta former kommer i slutändan att orsaka döden eftersom musklerna blir svaga och atrofieras. Människor med några av de vanligaste formerna kan ofta inte gå när sjukdomen fortskrider och kan utveckla problem med leder och ryggmärg.
Multipel skleros påverkar centrala nervsystemet, vilket då kan resultera i rörelsesvårigheter. I detta tillstånd kan musklerna bli svårare att röra sig utan smärta och kan atrofieras eftersom de inte används. Muskelspasmer och koordinationsproblem kan också förekomma. Symtom kan ofta utlösas eller förvärras av exponering för värme.
De med MS har vanligtvis inte konstanta symtom, även om en attack kan pågå i månader i vissa fall. Dessa attacker kan tillfälligt försämra rörelsen, orsaka synproblem och ge den drabbade stor smärta. Symtomen försvinner ofta, särskilt i de tidiga stadierna av sjukdomen, och en person med tillståndet kan gå igenom långa perioder utan problem alls. När sjukdomen förvärras kan dock attackerna bli mer frekventa och personen mindre sannolikt att återhämta sig från dem.
Diagnos
En läkare diagnostiserar vanligtvis MS baserat på MRI-skanningar av hjärnan och ryggmärgen, nervfunktionstester och en lumbalpunktion. Han eller hon kommer också vanligtvis att undersöka ögonen för oregelbundna svar från pupillerna och andra synproblem. En neurologisk undersökning för att testa rörelse i armar och ben, reflexer och känselförändringar i någon del av kroppen kan också utföras.
Tester för MD inkluderar muskelfunktionstester och en muskelbiopsi i vissa fall. Vissa typer har ofta tydliga fysiska symtom. Blodprover utförs ofta för att hitta nivåerna av vissa enzymer, inklusive kreatinkinas. DNA-tester kan användas för att leta efter specifika genetiska mutationer som finns i vissa former av sjukdomen.
Behandlingar
För närvarande finns det inget känt botemedel mot vare sig multipel skleros eller muskeldystrofi. För båda tillstånden är behandlingen ofta inriktad på att hantera symtomen och hjälpa patienten att bibehålla en god livskvalitet medan han lever med tillståndet.
Vissa mediciner, inklusive fingolimod och interferoner, kan hjälpa till att minska antalet MS-attacker och sakta utvecklingen av sjukdomen hos vissa patienter. Kortikosteroider används ofta för att lindra inflammationen i samband med attacker, och muskelavslappnande medel kan hjälpa mot smärtan och stelheten. Sjukgymnastik rekommenderas ofta för att hjälpa patienten att bibehålla muskeltonus.
Personer med MD kan också uppleva fördelar av sjukgymnastik, vilket ofta hjälper personen att behålla mer muskelfunktion. Liksom med MS, ordineras ofta kortikosteroider och kan hjälpa till att bibehålla muskelstyrkan. När sjukdomen fortskrider kan rullstolar och hängslen behövas så att patienten kan hålla sig rörlig. Personer med ryggradsproblem relaterade till MD kan behöva operation för att göra andningen lättare. En pacemaker kan också behövas om hjärtat påverkas av sjukdomen.
Prognos
Milda former av multipel skleros påverkar inte nödvändigtvis den förväntade livslängden. Många människor lever 20 år eller mer med sjukdomen, och de som utvecklar den i yngre ålder har ofta bäst utsikter. Människor med mer allvarliga former, med längre attacker och kortare tid i remission, kanske inte lever lika länge. I sällsynta fall leder aggressiv MS till döden på mycket kort tid.
Prognosen för någon med muskeldystrofi beror mycket på vilken typ personen har och hur allvarlig den är. Duchenne MD är vanligtvis dödlig i unga år, och de flesta som har det lever inte efter mitten av 20-årsåldern. Personer med FSHD eller myotonisk MD, å andra sidan, lever ofta en normal livslängd.