Sambandet mellan rött hår och fräknar är att de båda orsakas av MC1R-genen. Denna gen är i grunden ansvarig för produktionen av MC1R-proteinet, som är involverat i distributionen av hår- och hudpigment. Två stora pigment påverkar människors hår och hud, eumelanin och pheomelanin. Personer med fräknar och rött hår har mer pheomelanin än personer med andra hårfärger och icke-fräknig hud. Den grundläggande anledningen till detta är att MC1R-genen antingen fungerar – i vilket fall den ändrar pheomelanin till eumelanin – eller så gör den inte det, vilket resulterar i en uppbyggnad av pheomelanin.
Genetik är i grunden studien av hur egenskaper överförs i gener från föräldrarna till barnen. Varje barn får två kopior av varje gen, en från mamman och den andra från pappan. Variationer i saker som hårfärg och ögonfärg är relaterade till genetik och kan förklaras genom de olika versionerna av varje gen som kan ärvas från föräldrar. Både rött hår och fräknar kan orsakas av en version av samma gen, så personer med den versionen av genen är mer benägna att utveckla dessa egenskaper.
Att förstå MC1R-genens funktion är viktigt för att förstå sambandet mellan rött hår och fräknar. Genen berättar i huvudsak för kroppen hur man producerar MC1R-proteinet, som är ansvarigt för att hantera pigmenten i huden. Pigment är olika kemikalier som styr färgen på huden, där eumelanin och pheomelanin är de två huvudsakliga. Feomelanin är mycket ovanligare, och de flesta med en fungerande MC1R-gen omvandlar det till eumelanin, vilket resulterar i att de flesta har andra hårfärger än rött. Om genen inte fungerar som den ska, ackumuleras pheomelanin, vilket orsakar rött hår och fräknar röda.
Fräknar orsakas av en ojämn fördelning av melanocytceller i huden. De flesta människor har spridit ut melanocyter, som skapar pigmentet som är ansvarigt för att hudfärgen förändras när de utsätts för solen. Människor med en spridning av melanocyter brunnar jämnt, men personer med kluster av dem får koncentrerade fläckar av olika färg, så kallade fräknar. MC1R-genen kan också göra att melanocytcellerna klumpas ihop på detta sätt. Det är därför personer med skadade MC1R-gener ofta får rött hår och fräknar.
Anledningen till att vissa människor har rött hår utan fräknar eller fräknar utan rött hår är att de får två kopior av varje gen, en från mamman och en från pappan. Om bara en gen bryts kan personen få klumpar av melanocyter men inget överskott av feomelanin. I de fall där båda är trasiga kommer personen att få rött hår och fräknar.