Rubinstein-Taybis syndrom är ett tillstånd som först identifierades på 1960-talet av Dr. Jack Rubinstein och Hooshang Taybi. Innan dess identifiering troddes det inte vara en relaterad uppsättning villkor som motiverade ett individuellt namn. Idag är sjukdomen mer känd som en sjukdom som är närvarande vid födseln, som påverkar intelligens, utseende, utvecklingsmönster och eventuellt påverkar hälsan på en mängd olika sätt.
De mest utmärkande egenskaperna hos Rubinstein-Taybis syndrom är ett unikt ansiktsutseende. Detta inkluderar att ha ett mindre huvud, liten mun, större näsa och nedåtlutande ögon. hårfästet kan sträcka sig långt upp i pannan, och barn med detta tillstånd kan ha mycket mindre gommar än genomsnittet. Stortårna och tummarna är ofta också breda, och de kanske inte är lika raka som vanligt.
Medan utseendet på ansiktet, tummen och stortån tenderar att vara väldigt lika för varje barn med Rubinstein-Taybis syndrom, kan det finnas mycket stora skillnader i vilka andra problem som finns. De flesta barn med detta tillstånd är lätt till måttligt efterblivna och de kan drabbas av en mängd olika förseningar som påverkar språk, matning och motorik. Många barn har också någon form av ögonproblem, men specifik typ kan variera från barn till barn.
Allvarligare är förekomsten av hjärtfel, av vilka några kan kräva operation i spädbarnsåldern eller tidig barndom. Av de tillstånd som är förknippade med detta syndrom kan förekomst av hjärtfel ha störst inverkan på överlevnadsförmågan. Med detta sagt lever många barn med detta tillstånd långt upp i vuxen ålder.
Det finns många spädbarn som har så tydliga bevis för Rubinstein-Taybis syndrom att de diagnostiseras mycket tidigt i livet. Andra får inte en diagnos förrän de är nästan 2 år eller äldre. Särskilt tidigt är det svårt att säga om ansiktsutseendet är så dramatiskt annorlunda, men detta blir tydligare senare i barndomen, tillsammans med bevis på andra förseningar eller problem. Det bör betonas att dessa andra problem eller förseningar verkligen beror på barnet, och inte alla barn med detta syndrom har exakt samma symtom, även om de flesta liknar varandra i ansiktet.
Saker som förblir okända om Rubinstein-Taybis syndrom inkluderar vad som orsakar det. Hittills har genetiska studier inte visat att det har ett genetiskt eller ärftligt ursprung och det finns mycket få rapporter om mer än en person som har det i samma familj. Detta utesluter inte att tillståndet kan vara kromosomalt, men än så länge finns det ingen tydlig förklaring till det.
Mer tydligt är att barn med Rubinstein-Taybis syndrom kommer att behöva mycket stöd. Fysiska, yrkesmässiga och andra pedagogiska terapier kan vara användbara för att kompensera för tidiga utvecklingsutmaningar. Ytterligare hjälp behövs när barn går vidare i skolan, och de flesta barn saknar den intelligensnivå som krävs för att få en fullständig gymnasieutbildning. Istället rekommenderas stödjande hjälp som kan göra det möjligt för dessa barn att lära sig och frodas efter bästa förmåga, och hjälp bör innefatta stöd till föräldrar och familjemedlemmar.