Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av onormala rörelser av flimmerhåren i människokroppen. Cilia är små, piskliknande strukturer som kantar andningssystemet inklusive lungor, matstrupe, svalg, näsgångar och öron. När flimmerhåren fungerar som den ska, slår de i samverkan, vilket hjälper till att föra slemhinnan genom andningssystemet till halsområdet, så att det kan drivas ut genom hosta. Om flimmerhåren inte rör sig, eller rör sig felaktigt, kan slemhinnor inte röra sig ordentligt genom kroppen och risken för infektion ökar dramatiskt.
Termen primär ciliär dyskinesi används för att beskriva ett antal genetiska defekter relaterade till felaktig flimmerhård rörelse. Ett tillstånd som så småningom inkluderades under diagnosen PCD är Kartagners syndrom. Den schweiziska läkaren Manes Kartagener identifierade ett kluster av symtom 1933 som inkluderade kronisk bronkit och sinusinfektioner, såväl som situs inversus, eller vändning av organplaceringen i människokroppen. Personer med Kartageners syndrom visade sig senare ha onormala cilier, och detta syndrom inkluderades därefter under diagnosen primär ciliär dyskinesi.
Vanliga hälsoproblem i samband med PCD inkluderar kroniska bronkial- och sinusinfektioner, svårigheter att rensa bort slemhinnor från lungorna, en tendens till öroninfektioner och infertilitet. Det är inte ovanligt att personer med PCD drabbas av hörselnedsättning till följd av kroniska öroninflammationer. Infertilitet är också ett problem, även om provrörsbefruktning kan användas som en alternativ form av befruktning. Sjukdomen är i allmänhet inte dödlig, men de återkommande luftvägsinfektionerna tar ut sin rätt på kroppen och kan leda till bestående skador.
På grund av de ökade andningsproblemen behöver personer med primär ciliär dyskinesi ofta antibiotika för att behandla infektioner. Högre doser och täta antibiotikakurer kan leda till större känslighet för läkemedelsresistenta bakteriestammar. Antibiotika kan också döda eller hämma vänliga bakterier i kroppen, vilket resulterar i svampinfektioner. Andra vanliga behandlingar för personer med PCD inkluderar slemförtunnande medel och olika former av bröstterapi. I fall där dessa mindre invasiva behandlingar visar sig vara ineffektiva, kan kirurgiska ingrepp användas.
Primär ciliär dyskinesi är ofta feldiagnostiserad, delvis på grund av att sekundära sjukdomar är så vanliga och relativt små. En annan anledning till frekventa feldiagnoser är att PCD är så sällsynt. De flesta läkare kommer att börja utveckla en diagnos genom att utforska vanligare sjukdomar, såsom astma eller allergier. Exakt diagnos kräver i allmänhet en biopsi av bronkial eller nasal vävnad, vilket är en mer invasiv procedur. Den höga förekomsten av feldiagnoser är olycklig eftersom tidig diagnos kan hjälpa till att minska den långsiktiga skadan, särskilt på andningsorganen, som orsakas av de kroniska infektioner som är förknippade med PCD.