Preimplantation genetisk screening är ett medicinskt test på ett befruktat embryo för att kontrollera efter tecken på genetiska störningar innan en implantation utförs. Detta gör att läkaren kan undvika att implantera embryon med allvarliga genetiska störningar. Denna praxis började utvecklas när assisterad reproduktionsteknologi och genetik förbättrades, vilket gjorde den tillgänglig för många par som söker hjälp med sina graviditeter.
I det mest grundläggande är målet med preimplantations genetisk screening att minska riskerna för paret. Om en genetisk störning sannolikt orsakar missfall, vill läkaren inte implantera embryot, eftersom det kommer att utsätta mamman för riskerna med graviditet utan belöning av ett barn i slutet. Allvarliga genetiska störningar som är oförenliga med livet är också ett problem; ett barn kanske bara lever några dagar eller veckor efter födseln, och föräldrar kanske inte vill gå igenom detta.
Screeningen kan också hjälpa föräldrar att undvika selektiv abort, där de väljer att abort efter att ha fått en fosterdiagnos som tyder på betydande framtida hälsoproblem. Vanligtvis inträffar detta när ett foster visar tecken på aneuploidi, ett onormalt antal kromosomer. Beroende på vilka kromosomer som är involverade och om barnet har för många eller för få, kan detta resultera i allvarliga genetiska störningar. I andra fall kan barnet födas med funktionsnedsättningar som föräldrarna inte känner sig rustade att hantera.
Vid preimplantationsgenetisk screening kan läkare kontrollera aneuploidi, genetiska tillstånd som är kända för att vara ett problem i ett pars familjehistoria och specifika genetiska anomalier som en person kan bära på. Målet kan vara att förhindra implantation av ett embryo som kommer att ha ett genetiskt tillstånd, eller att undvika att få ett barn som kommer att vara bärare. Screeningen kan också användas för att kontrollera kompatibilitet med humant leukocytantigen (HLA), för att se om barnet kan ge en donation av stamceller från navelsträngsblod till ett annat syskon.
Preimplantation genetisk screening involverar några komplicerade bioetiska frågor. Bioetiker är i allmänhet överens om säkerheten med att använda tester för att förhindra högriskgraviditeter eller situationer där en läkare implanterar ett embryo som sannolikt inte kommer att mogna. De är delade i ämnen som att använda genetisk screening för könsurval eller för att eliminera funktionshinder som inte är oförenliga med livet. Föräldrar, till exempel, kunde välja att inte implantera ett embryo med gener förknippade med dövhet. Vissa förespråkare för funktionshinders rättigheter uttrycker oro över att denna teknik kan leda till att vissa funktionshinder elimineras och den mänskliga mångfalden minskar.
De bioetiska frågorna leder till att de flesta kliniker ber sina patienter att få rådgivning innan de genomför preimplantationsgenetisk screening, för att se till att de förstår proceduren och har tänkt igenom konsekvenserna.