Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) är en procedur som används för att screena embryon under in vitro fertilisering (IVF) processen. Även om denna procedur inte används för alla IVF-patienter, väljer många proceduren, eftersom den tillåter dem att välja de friskaste embryona för överföring, vilket ökar chanserna att få ett friskt barn. Denna procedur utfördes första gången 1988, och den har förbättrats avsevärt sedan den tiden.
PGD kallas också Preimplantation Genetic Screening (PGS) eller bara ”embryoscreening.” Det kan utföras på en enda oocyt eller mänskligt ägg, eller det kan utföras på ett embryo. För att utföra denna procedur biopsieras ett prov av ägget eller embryot noggrant och utsätts sedan för genetisk screening. Efter screeningen kan en läkare identifiera de friskaste embryona och rekommendera ett eller flera för överföring till patientens livmoder.
Det finns två huvudsakliga skäl att utföra PGD. Den första är i fallet med ett par som är benägna att drabbas av genetiska sjukdomar. Till exempel, om en mamma vet att hon bär på blödarsjuka, kan hon välja PGD och välja att inte implantera embryon som testar positivt för sjukdomen. En mängd olika genetiska sjukdomar kan screenas för med hjälp av hans procedur, inklusive Huntingtons sjukdom, Fragilt X-syndrom och cystisk fibros, bland många andra.
PGD utförs också för att testa för aneuploidi, ett ovanligt antal kromosomer som kan orsaka medicinska problem; risken för aneuploidi ökar hos äldre mammor. När det gäller trisomi har någon tre kromosomer där det borde finnas ett par, och i monosomi är en enda kromosom närvarande, snarare än ett par. Aneuploidi kan orsaka en rad medfödda defekter, och testning för det kan göra det möjligt för människor att eliminera embryon som kan bära sådana fosterskador.
Det finns ett antal etiska farhågor kring PGD. Även om det inte tillåter föräldrar att välja ”designerbebisar”, skapar det situationer där föräldrar kan välja att kassera embryon som är benägna att drabbas av cancer, dövhet, blindhet och andra tillstånd som inte nödvändigtvis är dödliga, beroende på hur de hanteras . Vissa bioetiker oroar sig för att denna procedur skapar en situation där människor kan komma att värdera vissa former av liv framför andra. Det tillåter också människor att välja för manliga eller kvinnliga barn, en annan praxis som inte är utan kontroverser, och vissa etiker rekommenderar upprättande av fasta linjer när det gäller att använda PGD i reproduktiva beslut, vilket har lett till mer debatt.
PGD har några mycket bestämda fördelar. Till exempel kommer vissa embryon att misslyckas med att utvecklas, på grund av djupa genetiska defekter, och eliminering av dessa embryon ökar chanserna för en hälsosam graviditet. Föräldrar kan också använda kunskapen från screeningen för att informera sina barn om hälsobeslut, och det kan minska behovet av ytterligare IVF-cykler genom att öka chansen att föda barn.
PGD är naturligtvis inte felfritt. Det är möjligt att missa genetiska defekter, beroende på vilken cell som biopsieras, eller att feldiagnostisera defekter. Vissa läkare är också oroliga för att det kan störa embryonal utveckling, eftersom det innebär att en cell avlägsnas i ett kritiskt utvecklingsstadium för embryot.