Porphyria cutanea tarda är den vanligast förekommande typen av den grupp av enzymbrister som klassificeras som porfyri. Det orsakas av otillräckliga nivåer av uroporfyrinogen III-dekarboxylas, eller UROD, som kodar för det femte enzymet som krävs för produktionen av hem, en viktig molekyl i mänsklig fysiologi. Hem är en del av hemoglobinmolekylen som transporterar syre genom blodet. Porphyria cutanea tarda kännetecknas av känslighet för solljus, vilket gör att huden får blåsor när den utsätts för för mycket sol.
Även om porphyria cutanea tarda förekommer oftare än andra typer av porfyri, är det mycket sällsynt och drabbar endast en av 25,000 80 personer. Cirka XNUMX % av fallen är sporadiska eller inte ärftliga. Dessutom är störningen ofta asymptomatisk.
Blåsorna som orsakas av ljuskänslighet hos patienter med denna sjukdom påverkar oftast ansiktet, underbenen och underarmarna. De läker långsamt och ofta ärr. Hos vissa patienter visar sig ljuskänslighet inte som blåsor, utan som hyperpigmentering, eller mörkare hud, eller som hypertrichosis, onormal hårväxt, ofta i ansiktet. Hos patienter som inte har ärvt sjukdomen är leverinflammation och ärrbildning vanliga.
Sporadisk porphyria cutanea tarda skiljer sig från den ärftliga sjukdomen genom att UROD-genen inte visar några mutationer. Snarare har kroppen en onormalt hög efterfrågan på hem, såväl som på de enzymer som är involverade i hemproduktion. Riskfaktorer för porphyria cutanea tarda inkluderar alkoholism, överskott av järn eller östrogen, hepatit C-infektion, cancer och mutationer av hemokromatosproteinet eller HFE-genen. Dessa riskfaktorer kan också förvärra sjukdomen hos personer med en ärftlig UROD-genmutation.
Ärvd eller familjär porphyria cutanea tarda kallas ibland för typ I, medan den sporadiska sorten klassificeras som typ II. Den sällsynta subtypen, typ III, visar ett familjärt mönster genom att mer än en familjemedlem är påverkad, men involverar inte en mutation av UROD-genen. HFE-genmutationer kan vara den genetiska faktorn i ett sådant fall.
Porphyria cutanea tarda diagnostiseras vanligtvis genom ett urintest som visar höga nivåer av uroporfyrinogen. Om laboratorietester inte visar några tecken på sjukdomen, men patienten upplever dess symtom, är diagnosen ofta pseudoporfyri. Detta tillstånd är inte väl förstått, men kan orsakas av en allergisk reaktion på medicin, eller av överdriven exponering för långvågiga ultravioletta (UVA) strålar, som i ett solarie.
Porphyria cutanea tarda är ett kroniskt tillstånd utan något känt botemedel, så behandlingen syftar till att lindra symtomen. Patienter rekommenderas att undvika alkohol, järnrik mat, solljus och östrogen. Behandling kan också innefatta behandling av hepatit C vid behov, blodutsläpp för att minska järn i kroppen och medicinering med klorokin, som också används för att behandla och förebygga malaria.