Porfyrisk hemofili är en familj av sjukdomar som involverar enzymbrister som gör det svårt att bearbeta hemprekursorer som kallas porfyriner. Denna term är faktiskt föråldrad och det föredragna ordet för dessa sjukdomar är ”porfyri”, eftersom tillstånden inte är relaterade till hemofili, en blödningsrubbning. Vissa av dessa sjukdomar är genetiska till sin natur, och människor kan ärva generna från sina föräldrar eller utveckla spontana mutationer som leder till någon form av porfyrblödarsjuka. Andra förvärvas senare i livet.
Hos patienter med porfyrblödarsjuka kan kroppen inte syntetisera hem från porfyriner. Det har andra källor som det kan använda för hem, och vanligtvis påverkas inte cellulär metabolism, men patienten upplever neurologiska symtom på grund av ansamlingen av porfyriner. I den akuta formen av sjukdomen kan patienter uppleva illamående, skakningar, kramper, hallucinationer och depression. Andra patienter har en kutan version, där hudreaktioner orsakar blåmärken, blåsor och ljuskänslighet.
Läkare kan diagnostisera porfyrblödarsjuka genom att leta efter tydliga tecken på tillståndet, som höga koncentrationer av porfyriner i urin och avföring. Dessa kan göra att avfallsprodukter får en lila nyans. Läkare kan också leta efter kemiska föreningar relaterade till enzymbristen, eller kontrollera problem som dålig nervledning, vilket tyder på nervskador orsakade av porfyrinuppbyggnaden.
Behandlingens fokus ligger på att hantera tillståndet. Att göra vissa kostförändringar kan hjälpa, vanligtvis genom att patienten äter mer kolhydrater. Patienten kan också ha nytta av mediciner. Det är också nödvändigt att behandla individuella symtom. Om en patient har anfall, till exempel, kan läkemedel mot anfall minska deras intensitet och frekvens för att hålla patienten mer bekväm. Patienter kan också behöva behandling för psykisk sjukdom i samband med tillståndet, tillsammans med hjälp för att hjälpa dem att hantera neurologiska problem som skakningar eller svårigheter att gå.
Människor av alla raser kan utveckla porfyrblödarsjuka, och symtomen kan ibland vara extrema. Vissa historiker tyder på att dokumenterade fall av neurologiska underskott i kombination med symtom på psykisk sjukdom som mani och paranoia faktiskt kan ha varit resultatet av porfyri. Denna retrospektiva diagnos av historiska siffror är omöjlig att verifiera, eftersom även om vävnadsprover skulle finnas tillgängliga, skulle de kontrollampa tecknen vara för försämrade för att hittas. När det gäller moderna patienter är falska negativ från felaktigt hanterade prover ett känt problem, och läkare måste vara särskilt försiktiga när de utvärderar en patient med ett misstänkt fall av porfyrisk hemofili för att undvika att missa diagnostiska ledtrådar.