Polycystisk njursjukdom är en ärftlig sjukdom som gör att cystor utvecklas i njurarna. Med tiden leder cystor till en försämrad njurfunktion som så småningom kan sluta i njursvikt. När detta tillstånd diagnostiseras i tid, kan en mängd olika tekniker användas för att hantera det och för att förhindra totalt misslyckande av njurarna samtidigt som patienten är bekväm. Någon med detta tillstånd kommer vanligtvis att behöva arbeta med en nefrolog, en läkare som är specialiserad på njursjukdomar eller en urolog, en läkare som hanterar urinvägarna.
PKD, som det ibland kallas, finns i två former. Autosomal dominant polycystisk njursjukdom är den vanligaste, uppstår när någon ärver en gen för sjukdomen från en förälder, eller när en spontan mutation utvecklas. I den recessiva formen behöver patienten ärva två kopior av genen för att utveckla tillståndet. Denna form är mycket mindre vanlig, delvis eftersom det är statistiskt mindre sannolikt eftersom patienter kräver två gener för att det ska dyka upp.
Cystorna i njurarna växer långsamt, och när de växer utvecklar patienten en mängd olika medicinska problem. Högt blodtryck är ett mycket vanligt problem, liksom urinvägsinfektioner, njursten, blodig urin och ömhet i buken och nedre delen av ryggen. Njurarna blir vanligtvis svullna på grund av cystor, men de kan inte fungera effektivt eftersom cystorna hämmar njurfunktionen.
Hanteringen av polycystisk njursjukdom är vanligtvis inriktad på att behandla komplikationerna, såsom urinvägsinfektioner, när de uppstår. Patienter kan också få kostrekommendationer som är utformade för att förbättra njurfunktionen och hålla blodtrycket från att stiga till en farlig nivå. De måste också genomgå rutinundersökningar för att kontrollera om det finns mer ovanliga, men potentiellt allvarliga, komplikationer som problem med det kardiovaskulära systemet, hjärnan och tarmkanalen.
I vissa fall diagnostiseras polycystisk njursjukdom kort efter födseln, särskilt i familjer med en historia av detta tillstånd. I andra fall kan sjukdomsdebuten vara senare, och en patient kan få diagnosen när han eller hon går till en läkare för behandling av njurproblem. Medicinska avbildningsstudier som ultraljud och CT-skanningar kan användas för att avslöja förekomsten av cystor, och det är också möjligt att använda genetiska tester för att avgöra om en patient har den oseriösa genen som orsakar polycystisk njursjukdom.