Vad är Pleiotropi?

Pleiotropi är ett tillstånd där en enda gen påverkar mer än en fenotypisk egenskap i en organism. En fenotypisk egenskap är vilken som helst observerbar egenskap, i motsats till en genotypisk egenskap, som är involverad i den genetiska sammansättningen av en organism. Ordet pleiotropi har ett grekiskt ursprung; det kommer från orden pleion, som betyder ”mer”, och trepein, som betyder ”att vända” eller ”att konvertera.” Om ett djur hade en gen som påverkade både längden och färgen på dess päls, skulle den genen anses vara pleiotrop. Folk säger vanligtvis pleiotrofisk istället för pleiotrop, men detta är felaktigt; pleiotropic är den korrekta termen för att beskriva en gen som påverkar flera egenskaper.

Gener innehåller den genetiska information som behövs för att producera aminosyror, som är byggstenarna i proteiner. Proteiner har otaliga syften i nästan alla levande varelser; de tjänar till att reglera, underlätta eller direkt orsaka otaliga olika processer och reaktioner i de flesta organismer. Vissa aminosyror eller proteiner har flera olika effekter i kroppen, så genen som kodar för sådana aminosyror och proteiner anses vara pleiotrop. I de flesta fall sägs den underliggande mekanismen för pleiotropi vara en gen som påverkar produktionen av ett ämne som påverkar flera olika delar av en organism. Detta är ett viktigt begrepp inom evolutionsbiologin, där olika egenskapers historia och ursprung anses vara mycket viktigt.

Pleiotropi kan ibland orsaka skada på en organism. Detta händer när en defekt i en enskild gen orsakar negativa effekter relaterade till flera olika egenskaper hos en organism. Ett exempel på detta är sjukdomen PKU, eller fenylketonuri, som förekommer hos människor. Det orsakar både mental retardation och en minskning av hår- och hudpigmentering. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation och påverkar flera egenskaper, så det är ett exempel på pleiotropi.

Vissa teorier om mänskligt åldrande har kommit att förlita sig starkt på antagonistisk pleiotropi, ett tillstånd där en gen kodar för flera egenskaper som har olika och konkurrerande effekter. Vissa egenskaper, såsom testosteronproduktion, hjälper till att öka den allmänna konditionen tidigt i livet, men kan senare i livet leda till mottaglighet för cancer och andra sjukdomar. p53-genen är ett bra exempel på antagonistisk pleiotropi. Även om det undertrycker cancer, undertrycker det också stamceller som fyller på gamla vävnader. Studier fokuserade på olika bakterier har visat att antagonistisk pleiotropi kan vara starkt baserad på miljön och på de olika resurser som finns tillgängliga för organismen.