PKU-screening är en rekommenderad screening för nyfödda där en läkare kontrollerar om ett barn har fenylketonuri (PKU), en sällsynt metabolisk störning. Detta test utförs rutinmässigt efter födseln i många regioner i världen, ofta inom de första 24 timmarna av barnets liv. Det är en bland en grupp nyfödda screeningar som är avsedda att identifiera problem tidigt så att de kan åtgärdas innan de orsakar komplikationer. Dessa screeningar erbjuds nya föräldrar av barnläkare och neonatologer som också kan diskutera ytterligare valfria screeningar som kan rekommenderas för specifika situationer.
Personer med fenylketonuri kan inte behandla fenylalanin, en viktig aminosyra. Fenylalanin byggs upp i kroppen som ett resultat, vilket leder till utvecklingen av neurologiska problem inklusive kramper och hjärnskador. Skador kan uppstå på bara några veckor, vilket gör det avgörande att identifiera fenylketonuri med en PKU-screening så tidigt som möjligt så att åtgärder kan vidtas för att åtgärda det.
Klassiskt görs PKU-screeningen med en hälsticka. Barnets häl torkas av med alkohol och sticks för att ta ett litet blodprov som kan köras för att kontrollera om det finns fenylketonuri. Ibland utförs testet med urin. Om resultaten är negativa får barnet en ren hälsoräkning, och om de är positiva remitteras barnet till en ämnesomsättningsspecialist. Läkaren kan ge rekommendationer om hantering av PKU för att minska risken för att barnet ska utveckla neurologiska problem.
PKU är genetiskt och förekomsten varierar mellan olika populationer. Personer som har en familjehistoria av PKU bör se till att nämna detta innan en PKU-screening, och folk bör också se till att deras läkare är bekanta med deras familjehistoria i allmänhet. Detta kan användas för att identifiera riskfaktorer som kan beaktas vid rekommendation av screening för nyfödda.
Om ett barn inte kontrolleras för PKU med en PKU-screening och barnet har tillståndet, kommer symtom att uppstå inom några veckor. De kan innehålla en unken lukt, utslag och rastlöshet. Om föräldrar märker en förändring hos sitt spädbarn, oavsett om barnet har screenats för vanliga sjukdomar eller inte, bör de kontakta en barnläkare för en utvärdering. En lång rad saker kan leda till saker som personlighetsförändringar, utslag, förändringar i sömnmönster och andra problem hos en nyfödd, och läkare är vanligtvis glada att genomföra en undersökning för att vara på den säkra sidan.