Pelizaeus-Merzbachers sjukdom är ett genetiskt eller ärftligt tillstånd som involverar det centrala nervsystemet, särskilt ryggmärgen och hjärnan. Det är en del av en uppsättning ärftliga sjukdomar, som kallas leukodystrofier, där myelinet, eller det skyddande höljet av hjärnan och ryggradsnerverna, bryts ned. När myelinet bryts ned och inte bildas igen gör det att individer får en intellektuell funktionsnedsättning och en försenad utveckling av motoriken. I de flesta fall påverkas motoriken, såsom gång och koordination, mer allvarligt än intellektuell funktion, såsom minne och språk. Det drabbar vanligtvis män mer än kvinnor, och symtomen börjar vanligtvis när individen är mycket ung.
Forskare delar upp Pelizaeus-Merzbachers sjukdom i två allmänna typer: klassisk och medfödd. Klassisk Pelizaeus-Merzbachers sjukdom anses vara vanligare, och den börjar vanligtvis när individen är mycket ung. Människor som drabbas av denna typ av sjukdom har i allmänhet muskelsvaghet, ofrivilliga ögonrörelser och försenad motorisk utveckling, såsom att gå eller krypa. När barnet åldras kan de ofrivilliga ögonrörelserna sluta, men individen kommer vanligtvis att uppleva stela muskler, dålig balans och ryckande muskler. Även om medfödd Pelizaeus-Merzbachers sjukdom är mindre vanlig, är den mer allvarlig och inkluderar sådana symtom som andningssvårigheter, prata, äta, deformiteter i lederna och kramper.
Generellt sett är prognosen för personer med de allvarligaste symtomen på Pelizaeus-Merzbachers sjukdom ganska dålig. I dessa svåra fall försämras individen gradvis tills hon når döden. Alternativt, om en person har milda symtom, kan hon ha en genomsnittlig eller till och med en lång livslängd och kunna leva en normal livsstil. Ett stort antal personer med Pelizaeus-Merzbacher har milda symtom och kan leva hela liv.
Tyvärr finns det inget botemedel mot Pelizaeus-Merzbachers sjukdom. All behandling som ges görs bara för att behandla symtomen. Till exempel kan en individ ges stödjande hängslen för värkande leder eller ryckande muskler. Dessutom kan hon få medicin som ofta används för att behandla rörelsestörningar.
Forskning pågår för att lära sig mer om Pelizaeus-Merzbachers sjukdom. Forskare försöker förstå sjukdomen och hitta metoder för att förebygga och behandla människor som drabbats av den. Det slutliga målet för många forskare är att upptäcka ett sätt att bota människor som för närvarande är drabbade av sjukdomen. Det pågår studier och på många forskningssjukhus söker forskare efter drabbade individer som skulle vilja delta i kliniska studier.