Paraproteinemi är närvaron av förhöjda nivåer av paraproteiner eller monoklonala gammaglobuliner i blodet, vilket är anledningen till att det också kallas monoklonal gammopati. Det förekommer vanligtvis som en del av immunproliferativa störningar som leukemier, lymfom och plasmacellsdyskrasi eller cancer. Detta tillstånd kan också vara en manifestation av en sjukdom utan känd orsak, såsom monoklonal gammopati av obestämd betydelse. Diagnosen beror på upptäckten av onormala immunproteiner i blodet, och behandlingen involverar hantering av den underliggande orsaken.
Detta tillstånd uppstår på grund av närvaron av förhöjda mängder av ett enda monoklonalt gammaglobulin i blodet. Ett monoklonalt gammaglobulin, även kallat paraprotein, kommer från en ensamföräldercell genom multipla replikationer; därför är paraproteiner i huvudsak kloner av varandra. Monoklonala celler är karakteristiska för cancerceller. En typ av B-cell som kallas plasmacell producerar gammaglobuliner, så överskott av monoklonala gammaglobuliner i blodet betyder en avvikelse i replikeringen av plasmaceller. Av denna anledning förväntas det att leukemier och lymfom, såsom B-cells non-Hodgkin-lymfom, leder till paraproteinemier.
Gammaglobuliner har lätta kedjor och tunga kedjor, så att paraproteinemier klassificeras i tre typer beroende på vilken typ av kedja som är dominerande. Lätt kedja paraproteinemi förekommer i amyloid lätt kedja (AL) amyloidos. AL-amyloidos förekommer hos cirka 5 till 15 % av patienterna med multipelt myelom. Tungkedjesjukdom indikerar immunglobulins tunga kedjor. Gamma tungkedjesjukdom eller Franklins sjukdom har feber, anemi, sjukdomskänsla i kroppen, svaghet, förstoring av lymfkörtlar och förstoring av lever och mjälte.
Den tredje typen involverar hela immunglobuliner, där det finns ett onormalt förhållande mellan lätta kedjor och tunga kedjor. I allmänhet, när monoklonal gammopati involverar tunga kedjor eller hela immunglobuliner, hålls paraproteinerna kvar i blodkärlen. Ibland aggregerar hela immunglobuliner och bildar polymerer, vilket leder till ett tillstånd som kallas makroglobulinemi. Vid makroglobulinemi blir blodet mer trögflytande och tenderar att motstå flöde, ett tillstånd som uppstår vid sjukdomen Waldenström makroglobulinemi eller lymfoplasmacytiskt lymfom.
När gammopatin involverar lätta kedjor, flyr paraproteinerna från blodkärlen och utsöndras av njurarna. När ett urinprov undersöks under mikroskopet observeras de i form av Bence Jones-protein. Bence Jones-proteiner kan fungera som en ledtråd till diagnosen multipelt myelom eller Waldenström-makroglobulinemi.
Paraproteinemi diagnostiseras genom serumproteinelektrofores, som vanligtvis visar en spik eller ett smalt band som indikerar överproduktion av ett visst protein. Vid elektrofores separeras globuliner i alfa-, beta- och gammaband. Paraproteinerna visar sig som en spik i gammabandet. Framgångsrik behandling av den underliggande sjukdomen, såsom genom kemoterapi eller strålbehandling, behövs för att behandla detta tillstånd.