Paramyotonia congenita, även kallad Eulenburgs sjukdom eller paramyotonia congenita av Eulenberg, är en sällsynt medfödd neuromuskulär sjukdom där musklerna är långsamma att slappna av efter sammandragning. I paramyotonia congenita, till skillnad från andra neuromuskulära störningar, är svårigheten att slappna av i musklerna, ett symptom som kallas myotoni, paradoxalt, vilket innebär att det förvärras snarare än förbättras av långvarig träning. Eulenburgs sjukdom drabbar mindre än en av 100,000 XNUMX personer.
Patienter med Eulenbergs sjukdom och andra myotonier kan ha svårt att till exempel släppa ett föremål som de har greppat eller att resa sig upp från en hukande position. Det kan ta betydande ansträngningar eller tid att slappna av i musklerna, och muskelstelhet eller svaghet kan uppstå även efter att muskeln inte längre är sammandragen. Paramyotonia congenita orsakar vanligtvis inte muskelatrofi, till skillnad från vissa relaterade tillstånd.
Paramyotonia congenita kännetecknas också av kalla temperaturers tendens att inducera myotoni. Det påverkar oftast musklerna i ansiktet och de övre extremiteterna. Även om den paradoxala myotonien i samband med Eulenburgs sjukdom kan leda till muskelsvaghet, är ihållande svaghet inte ett symptom på detta särskilda tillstånd. Förutom träning och kalla temperaturer upptäcker vissa patienter att hunger eller att äta vissa livsmedel, särskilt de som är rika på kalium, kan utlösa myotoni.
Paramyotonia congenita orsakas av en mutation i SCN4A-genen, som kodar för ett av natriumkanalproteinerna som ansvarar för muskelkontraktion. Alla personer med mutationen kommer så småningom att utveckla sjukdomen. De flesta drabbade börjar visa symtom vid tio års ålder.
Många patienter med paramyotonia congenita kräver ingen medicinsk behandling. Tillståndet kan ofta hanteras helt enkelt genom att undvika allt som utlöser myotoni och muskelsvaghet. Vissa patienter kan ordineras mediciner som mexiletin eller acetazolamid för att lindra muskelstelhet.
Eulenburgs sjukdom har traditionellt sett ansetts vara ett separat tillstånd från andra natriumkanalmyotonier och från hyperkalemisk periodisk förlamning, en genetisk störning där kallt väder orsakar okontrollerbar skakning följt av förlamning. Men det är nu under debatt om dessa olika genetiska myotonier är olika tillstånd eller om de tillhör ett spektrum av störningar.