Osteopetros är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som gör att den lidandes ben ökar i täthet. Det kallas ibland ”Marble Bone Disease”, i en hänvisning till den extrema härdningen av de involverade benen, och den är också känd som Albers-Schonbergs sjukdom. För närvarande går osteopetros inte att bota, även om det finns sätt att göra patienterna mer bekväma, och forskare hoppas att de kan identifiera den oseriösa genen som orsakar tillståndet.
Två huvudceller reglerar tillväxten och densiteten av ben i kroppen. Osteoblaster genererar nytt ben, medan osteoklaster förstör ben och reabsorberar dess mineraler. De flesta människor har en ordentlig balans av dessa celler som främjar tillväxten av nytt friskt ben och upplösningen av äldre ben. Hos patienter med osteopetros finns det dock mindre osteoklaster, vilket innebär att kroppen fortsätter att växa nytt ben, men att benet inte återupptas.
Om du är bekant med dina grekiska rötter vet du att osteo betyder ”ben” och petras betyder ”klippa”, vilket tyder på att patientens ben förvandlas till sten. Detta är inte helt korrekt, men det är ganska nära. När patienten fortsätter att växa nytt ben ökar den totala bentätheten, och det är inte ovanligt att patienter upplever smärta runt sina ben till följd av nerver som pressas av det extremt täta benet.
Osteopetros är ofta lätt att identifiera på en röntgen, eftersom patientens täta ben kommer att synas tydligt. Ironiskt nog, trots att benen är väldigt täta, är de också väldigt spröda. Många osteopetrospatienter drabbas av frekventa och smärtsamma frakturer, och när tillståndet uppträder hos vuxna är detta ofta det första tecknet. När osteopetros uppstår hos äldre människor är det känt som benign osteopetros, även om detta namn är lite av en felaktig benämning eftersom tillståndet fortfarande kan vara mycket smärtsamt och potentiellt dödligt.
När osteopetros diagnostiseras hos spädbarn eller mycket små barn är det känt som malign osteopetros, och prognosen är ofta dålig, med vissa patienter som inte lever länge efter 10 års ålder. Diagnoser som faller mellan ändarna av detta spektrum kallas fantasifullt ” mellanliggande osteopetros.” I alla fall vidtas åtgärder för att göra patienterna mer bekväma, och vissa läkare använder benmärgstransplantationer som en behandlingsteknik, i hopp om att benmärgen ska generera fler osteoklaster för att hjälpa till att bryta ner överskottet av ben.