Osteogenesis imperfecta (OI), även kallad skör bensjukdom, är en genetisk proteinbrist som resulterar i sköra ben. Det protein som påverkas är vanligtvis kollagen av typ I. Störningen är vanligtvis en dominerande genetisk egenskap som överförs genom föräldrarna, men det kan också vara en de novo-mutation, utan familjehistoria. Det finns också två sällsynta och nyligen upptäckta former av osteogenesis imperfecta som är recessiva genetiska egenskaper.
Det finns för närvarande åtta erkända typer av osteogenesis imperfecta, allt från mild till dödlig. De flesta typer resulterar i missbildningar. I typ I OI är kollagen av normal kvalitet, men det produceras inte tillräckligt. Detta är den mildaste typen, även om benen fortfarande lätt bryts. Andra symtom inkluderar missfärgning av sclera eller ögonvitor, tidig hörselnedsättning, något utstående ögon, lätt krökning av ryggraden, lösa leder och dålig muskeltonus.
Typ II OI är den allvarligaste formen, där kollagen är av otillräcklig kvalitet och kvantitet. Missbildningar och andningsproblem är allvarliga och de flesta fall dör inom det första levnadsåret.
I typerna III, IV, V och VI OI produceras kollagen i normala mängder, men dess kvalitet är dålig. De som lider av typerna III, IV, V och VI OI är karakteristiskt korta till växten, med en krökt ryggrad och en tunnformad bröstkorg. Typ III kännetecknas av att vara progressiv; missbildningar och andra symtom kan vara lätta vid födseln men utvecklas med tiden.
Symtomen på typ III OI liknar de hos andra typer, men mer allvarliga. Allvarliga skelettdeformiteter kan uppstå och ben kan gå sönder redan före födseln. Andningsproblem är också möjliga.
Typerna IV, V och VI OI delar samma kliniska egenskaper. Missbildningar är milda till måttliga, ofta åtföljda av missfärgad sklera och tidig hörselnedsättning. Risken för benfrakturer är störst före puberteten. Typ V kännetecknas av ett ”nätliknande” utseende av benen, medan benen hos en person med typ VI har ett ”fiskfjäll”.
Osteogenesis imperfecta är ett obotligt tillstånd. Behandlingar för att hantera sjukdomen inkluderar kirurgi, sjukgymnastik och fysiska hjälpmedel. Beninfektioner hanteras med antibiotika och antiseptika när de uppstår. Medicinering, antingen oral eller intravenös, används också för att behandla osteogenesis imperfecta. Bisfosfonater används mest för detta tillstånd. Kliniska prövningar har utvärderat effekten av Fosamax, som för närvarande används för att behandla osteoporos, för osteogenesis imperfecta. De långsiktiga effekterna av sådan behandling är dock okända, och USA:s livsmedels- och läkemedelsadministration har ännu inte godkänt läkemedlet för osteogenesis imperfecta.