Thalassemia minor är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk defekt. Hemoglobinet, som är ett järnrikt protein i de röda blodkropparna, består av två proteinkedjor som kallas alfa- och betaglobinerna. När generna som styr produktionen av proteinkedjorna i hemoglobinet saknas eller förändras, uppstår talassemi.
Det krävs fyra gener för att skapa alfaproteinkedjorna, två från varje förälder. Om bara en gen saknas är personen en tyst bärare, vilket betyder att det inte finns några tecken på sjukdom men det finns en risk för nästa generation. Om det saknas två gener, är alfa-thalassemia minor, även känd som alpha-thalassemia-egenskap, resultatet.
Det finns en mild anemi i samband med detta tillstånd. När den genetiska mutationen involverar tre gener, är det troliga resultatet hemoglobin H-sjukdom, för vilken en måttlig till svår anemi är symtomet. I de fall där alla fyra generna saknas är tillståndet alfa-thalassemia major. Detta leder vanligtvis till döden kort efter födseln.
Endast två gener krävs för att göra betaproteinkedjan, en från varje förälder. Beta-thalassemia minor är resultatet av att ha en förändrad gen. Återigen orsakar detta mild anemi. När båda generna påverkas orsakar beta-thalassemia intermedia eller större måttlig respektive svår anemi.
Olika raser är mer benägna att få en av blodsjukdomarna än den andra. Sydostasien, kineser, filippinska och indiska folk är mer drabbade av alfa-thalassemi medan betatypen oftare finns hos människor av medelhavs- och afrikansk härkomst. Symptomet på båda typerna av thalassemi minor är mild anemi men i många fall finns det inga tecken eller symtom på tillståndet. Vissa drabbade kan upptäcka att de är lätt trötta men kanske inte tillskriver detta till en specifik orsak.
Medan måttlig och svår talassemi ganska ofta diagnostiseras när barnet är två på grund av symtomens svårighetsgrad, diagnostiseras talassemi mindre vanligtvis efter att anemi hittats efter ett standardblodprov. Många gånger råder förvirring om huruvida anemin beror på järnbrist eller problem med att skapa globinproteinkedjorna. Detta löses genom ett test som mäter mängden järn i blodet. Lider av thalassemi minor behöver vanligtvis liten eller ingen behandling.