Ornitin-transkarbamylasbrist är en genetisk störning där onormalt låga nivåer av ett viktigt enzym påverkar leverns förmåga att omvandla ammoniak till urea. När ammoniak ansamlas i levern och blodomloppet leder det till ett allvarligt medicinskt tillstånd som kallas hyperammonemi. En person som lider av ornitin-transkarbamylasbrist kan uppleva ett antal neurologiska, lung- och utvecklingskomplikationer. Läkare behandlar vanligtvis tillståndet hos vuxna genom att administrera mediciner för att minska mängden ammoniak i kroppen och föreslår en lågproteindiet. När det dyker upp i spädbarnsåldern finns det dock lite läkare kan göra för att förhindra permanent hjärnskada, koma och död.
Ammoniak är en biprodukt av normala metaboliska processer som omvandlar mat till användbar energi för celler. I friska lever hjälper ornitin-transkarbamylasenzymer till att bryta ner giftiga ammoniakföreningar till en mindre skadlig form som kallas urea, som utvisas från kroppen i urinen. Enzymbrist är resultatet av genetiska mutationer på X-kromosomen, även om inte alla barn som föds med tillståndet upplever problem direkt. Det är vanligt att tillståndet förblir obemärkt tills det visar sig i tonåren eller vuxen ålder.
En vuxen med en lätt ornitin-transkarbamylasbrist kanske inte upplever några fysiska symtom på hyperammonemi alls, även om en individ med allvarligt låga nivåer av enzymet kan drabbas av en mängd hälsoproblem. Ornitin-transkarbamylasbrist kan resultera i anfall, koordinationsproblem, desorientering och snabb, ytlig andning. När hyperammonemi förvärras kan det leda till svåra humörsvängningar, anorexi och hjärnskador. Vissa människor lider av mental retardation eller faller i koma om hyperammonemi inte omedelbart identifieras och behandlas.
Spädbarn som visar omedelbara tecken på ornitin-transkarbamylasbrist har normalt inte en stark prognos. Tillståndet orsakar slöhet, kräkningar, fluktuerande kroppstemperatur och undernäring hos nyfödda. Spädbarn kan uppleva leverskador, hjärninflammation, koma och död inom de första månaderna. Bebisar som överlever lider ofta av bestående psykiska och fysiska funktionshinder.
Läkare diagnostiserar vanligtvis ornitintranskarbamylasbrist genom att leta efter tecken på hyperammonemi och ta blod- och urinprover för laboratorieanalys. Omedelbar behandling i form av hemodialys är vanligtvis nödvändig hos spädbarn och vuxna som uppvisar svåra symtom. Hemodialys innebär att man för in en intravenös kateter i patientens arm för att extrahera och filtrera smutsigt blod i hans system. Injektioner av natriumbensoat ges till vuxna för att förhindra att nya ammoniakföreningar bildas.
Efter den första behandlingen kan läkare diskutera långsiktiga behandlingsplaner med sina patienter för att säkerställa att enzymbrister inte orsakar bestående problem. Patienter läggs ofta på strikta dieter som består av lågt protein, och höga kolhydrater och lipider. Många människor hänvisas till legitimerade nutritionister för att hjälpa dem att planera sina kostrutiner. Med noggrann övervakning av nutritionister och frekventa kontroller hos läkare kan de flesta som diagnostiserats med ornitintranskarbamylasbrist leva ett normalt och hälsosamt liv.