Termen ”neuronal ceroid lipofuscinosis” hänvisar till en familj av ärftliga neurodegenerativa störningar som leder till döden. Tillstånden kan förekomma hos spädbarn, barn och vuxna. Symtomen och förväntad livslängd varierar beroende på typen av sjukdom och patientens ålder vid debut.
Dessa störningar uppstår när genetiska mutationer hämmar produktionen av vissa enzymer som eliminerar eller återanvänder proteiner i hjärnan. Lipopigment, som är ämnen som består av proteiner och fetter, byggs upp i kroppens vävnader. De ackumuleras i nervcellerna, där de skadar och förstör cellvävnad.
Neuronala ceroidlipofuscinosrubbningar är autosomala recessiva; med andra ord måste ett barn ärva två kopior av den defekta genen för att utveckla tillståndet. Denna sjukdom påverkar människor av vissa etniska bakgrunder mer än andra. Människor som är av turkiskt, finskt, tjeckoslovakiskt, pakistanskt eller indiskt arv löper högre risk än personer från annan etnicitet.
Dessa störningar klassificeras efter debutåldern. Jansky-Bielschowskis sjukdom inträffar till exempel i den sena spädbarnsåldern eller tidig barndom. Patienter utvecklar epilepsi eller anfall, bristande muskelkoordination, synförlust och mental försämring.
Battens sjukdom drabbar vanligtvis barn som är 5-10 år gamla. Barn som har denna störning lider också av synförlust, kramper och kognitiv funktionsnedsättning. Jansky-Bielschowskis och Battens sjukdom förvärras gradvis och leder så småningom till döden, ofta före tidig vuxen ålder. Barn som utvecklar symtom på neuronal ceroid lipofuscinosis innan de är 1 år gamla överlever sällan sitt första decennium av livet.
Vuxna utvecklar en version av neuronal ceroid lipofuscinosis som kallas Kufs sjukdom eller Parrys sjukdom. Symtomen är mindre allvarliga än de vid Battens sjukdom eller Jansky-Bielschowskis sjukdom. Vuxna utvecklar många av samma symtom som barn, såsom motoriska koordinationsproblem och kramper, men de förlorar normalt inte synen. Patienter som utvecklar tillståndet i vuxen ålder kan förutse en relativt normal livslängd.
Läkare diagnostisera neuronal ceroid lipofuscinosis störningar genom att utföra en mängd olika tester. De utför blodarbete för att mäta enzymnivåerna i kroppen, och de övervakar elektriska aktivitetsnivåer i hjärnan genom att utföra elektroencefalogram (EEG)-tester. De kan också utföra vävnads- eller hudbiopsier, genetiska tester eller synundersökningar.
Det fanns inget botemedel eller specifik behandling för neuronal ceroid lipofuscinosis i början av 2011. Läkare ordinerar medicin för att kontrollera anfallen. De flesta patienter med dessa störningar blir så småningom helt beroende av sina vårdgivare när tillståndet fortskrider.