Muskeldystrofi är ett ärftligt tillstånd som påverkar kroppens muskler. Det finns 20 olika typer av detta tillstånd, och de resulterar alla i en progressiv försämring av musklerna, vilket leder till svaghet och funktionshinder. Den vanligaste typen av muskeldystrofi kallas Duchennes dystrofi. Andra vanliga typer inkluderar myotisk dystrofi, lem-gördeldystrofi och Facio-scapulo-humeral dystrofi.
Åldern vid vilken dystrofi uppträder beror på typen av muskeldystrofi. Detta tillstånd kan inträffa när som helst från födseln till omkring 40 års ålder. Det är ett genetiskt tillstånd, vilket betyder att det ärvs genom onormala gener från ens föräldrar. Duchennes dystrofi förekommer bara hos män, men den kan överföras av en mamma som är bärare av den onormala genen. Med myotisk dystrofi finns det en chans att hälften av ett pars barn drabbas.
Det huvudsakliga symtomet på muskeldystrofi är en gradvis försvagning av musklerna. Musklerna försämras till en sådan grad att orörlighet så småningom uppstår. Detta tillstånd påverkar musklerna i kroppen och i vissa fall ansiktsmusklerna. Försämringstidsskalan är vanligtvis mycket långsam, men i vissa fall är den tillräckligt allvarlig för att förkorta den förväntade livslängden.
Diagnosen ställs vanligtvis efter att muskelsvaghet har uppstått. Blodprover är nödvändiga för att identifiera den onormala genen och identifiera hur mycket muskelförsämring som har inträffat. Ultraljudstester utförs också, tillsammans med elektrokardiogramtester. Dessa testar för skador på hjärtat och oregelbundenheter i hjärtat. Tester för elektrisk muskelaktivitet är också vanliga.
Det finns några stora komplikationer som kan uppstå på grund av muskeldystrofi. Dessa kan inkludera allvarlig infektion i bröstet som kan leda till andningssvårigheter. Det kan också finnas risk för krökning av ryggraden på grund av försvagningen av musklerna. Hjärtmuskeln kan också bli svag.
Det finns inget botemedel eller behandling för muskeldystrofi. Sjukgymnastik kan hjälpa till att förhindra missbildningar i senare stadier av sjukdomen. Personer som bär på den onormala genen bör rådfråga en läkare om de överväger att skaffa barn. Tester kan identifiera eventuella avvikelser i de tidiga stadierna av graviditeten och kan visa om genen finns i det ofödda barnet.