Multipel epifysdysplasi (MED) är en ärftlig sjukdom där änden av långa ben växer onormalt. I allmänhet finns det två typer av multipel epifysdysplasi: dominant och recessiv. Recessiva fall är sällsynta än dominerande och ungefär nio av 100,000 XNUMX nyfödda föds med sjukdomen. Diagnos av multipel epifysdysplasi inträffar vanligtvis i tidig ålder, även om vissa drabbade individer kanske bara uppvisar lindriga symtom som fördröjer sin diagnos till vuxen ålder, och andra individer som upplever lindriga symtom diagnostiseras aldrig alls. Behandling av multipel epifysdysplasi varierar från person till person.
Den onormala tillväxten av de långa benen leder till en rad symtom. Dessa symtom inkluderar inflammation i brosk och ben, samt ledvärk, oftast i höfter och knän. Dessutom är tidig artrit inte ovanligt. Individer med multipel epifysdysplasi kan också ha förkortade lemmar och stubbiga fingrar och tår. Längd och gång kan också påverkas av sjukdomen, med vissa individer som är på den kortare sidan av en genomsnittlig person och vissa individer uppvisar en vaglande promenad.
De med recessiv multipel epifysdysplasi kan ha andra, mer framträdande symtom än de med dominant multipel epifysdysplasi. Det är till exempel vanligt att individer med recessiv typ har missbildningar i olika delar av kroppen, såsom händer, knän och ryggrad. Missbildningar inkluderar sådana tillstånd som gomspalt, klinodaktyli och klumpfot. I allmänhet har cirka 50 % av individer med den recessiva typen minst en missbildning.
Det finns en mängd olika behandlingsmetoder för att hantera symtom som härrör från multipel epifysdysplasi. Vanligtvis är målet med behandlingen att lindra smärta och att bromsa eller förhindra ytterligare förstörelse av lederna. Även om smärta kan vara svår att hantera och ledskador kan vara svåra att förebygga, inkluderar vissa behandlingsmetoder smärtstillande medel, sjukgymnastik och kirurgi. Dessutom kan drabbade individer hjälpa sig själva genom livsstilsval, som att hålla en hälsosam vikt och undvika aktiviteter som belastar viktbärande leder, som höfterna. Att göra det kan bromsa behovet av, eller till och med hjälpa till att undvika, mer omfattande behandling längre fram.
Ett exempel på mer omfattande behandling skulle vara ledplastik. Även om bristande behandling kan leda till att individer kräver ledbyte, betyder det inte att de som får behandling inte kommer att behöva operationen någon gång också. Trots den vård och uppmärksamhet som drabbade individer behöver för att hantera sjukdomen kan de flesta annars leva ett normalt liv.