Mosaiktrisomi är en typ av Downs syndrom. Downs syndrom, orsakat av genavvikelser, är en störning som är närvarande vid födseln. Denna störning kännetecknas av extra kromosomer och orsakar mental retardation samt förseningar i den drabbades utveckling. Mosaiktrisomi förekommer endast i en liten andel av fallen med Downs syndrom. Hos patienter med Downs syndrom har alla celler en extra kromosom; med mosaik Downs syndrom påverkas dock några av den drabbade personens celler snarare än alla.
Människor föds vanligtvis med celler som innehåller 23 kromosompar. När en person har Downs syndrom har han avvikelser som påverkar kromosom 21. I de allra flesta fall betyder det att en person har tre kopior av kromosom 21 i motsats till de två par han ska ha. Denna extra kromosom finns i alla hans celler. När en person har mosaik Downs syndrom är den extra kromosomen bara närvarande i några av hans celler.
Mosaiktrisomi kan uppstå när ett ägg befruktas och börjar med det förväntade kromosomantalet, vilket är 46. Sedan, när kromosomerna delar sig tidigt i graviditeten och bildar 23 kromosompar, har några av patientens celler under utveckling normalt antal kromosomer 21 medan andra får den extra kromosomen 21. Det faktum att endast vissa av cellerna har avvikelsen kan påverka de fysiska symtomen på den sjukdom patienten så småningom utvecklar. Detta beror på att antalet celler med den extra kromosomen kontra antalet normala celler kan påverka sjukdomens symtom och svårighetsgrad.
Läkare brukar diagnostisera mosaiktrisomi genom att testa ett spädbarns blodkroppar. I händelse av att patienten har några celler som har den extra kromosomen men inte alla har, brukar läkare diagnostisera patienten med mosaiktrisomi. I vissa fall måste läkare också testa andra typer av celler för att diagnostisera denna störning. Till exempel är det möjligt att blodprov inte bekräftar ett fall av mosaiktrisomi, men hudcells- eller benmärgstest kan det.
Det är svårt att förutsäga omfattningen av symtomen en person med mosaiktrisomi kommer att uppleva. Detta beror på det faktum att de drabbade cellerna kommer att skilja sig åt hos varje patient. Det är möjligt för en patient att vara mer fysiskt påverkad medan en annan verkar mer påverkad psykiskt. Ibland har individer med mosaiktrisomi högre intelligenskvoter (IQ) än de med Downs syndrom, men det är inte alltid fallet.