Monosomi 9p kallas även 9p minus och Alfis syndrom. Det är en extremt sällsynt genetisk störning med uppskattningsvis 125 personer med tillståndet i USA. Kromosomförvrängningen som orsakar monosomi 9p gäller den nionde kromosomen. Människor med detta tillstånd saknar en del av sin nionde kromosom. Denna radering leder till en mängd olika tillstånd och komplikationer.
Eftersom tillståndet är så sällsynt finns det få studier om det. Vad man kan säga om monosomi 9p är att de saknade delarna gör att ett antal symtom dyker upp, och att genetiker tror att deletionen av kromosomdelarna sker mycket tidigt i fostrets tillväxtprocess, och har ingen identifierbar orsak.
Personer med monosomi 9p har sannolikt förvrängda ansiktsdrag, mycket likt de barn med Downs syndrom. Näsan är normalt platt, med utsvängda näsborrar, ögonlocksvecken lutar uppåt och pannan kan vara bred. Liksom med Downs syndrom tenderar kroppsväxten att vara kort. Mild till svår mental retardation är vanligtvis närvarande, och barn med detta tillstånd karakteriseras som extremt vänliga och förtroendefulla mot främlingar. Till skillnad från Downs syndrom har barn med tillståndet ofta mindre huvuden än normalt, kallat mikrocefali.
Andra medicinska tillstånd associerade med monosomi 9p inkluderar mikrogenitalia; det vill säga mycket små, ibland nästan frånvarande könsorgan. Könsidentifiering hos spädbarn kan vara komplicerad. Personer med detta tillstånd kan också ha andra hälsoproblem, vilket kan påverka överlevnad och livslängd. Många som drabbas av tillståndet har medfödda hjärtfel, och en del har esofagusdefekter. Andra avvikelser i tillväxt, organplacering eller utveckling och kognitiv utveckling kan förekomma.
Svårighetsgraden av monosomi 9p påverkar i hög grad hur mycket ytterligare vård som kommer att behövas för ett barn med detta tillstånd. Vissa kan leva ganska normala liv, särskilt när kognitiv funktionsnedsättning är liten och få strukturella organdefekter existerar. För svåra fall kan tillståndet motsvara en kort livslängd och kräver kontinuerlig vård av föräldrar eller vårdare.
Det finns en mängd olika grupper som kan hjälpa till att ge mer information och hjälp, inklusive March of Dimes, Children’s Craniofacial Association och Chromosome Deletion Outreach.