Molekylär diagnostik kan brett definieras som mätning av deoxiribonukleinsyra (DNA), ribonukleinsyra (RNA), proteiner eller andra metaboliter för att detektera vissa genotyper, mutationer eller biokemiska förändringar som kan associeras med vissa hälsotillstånd eller sjukdomstillstånd. Uppkomsten av molekylär diagnostik beror på framsteg inom biologin som har resulterat i en förståelse av mekanismerna för normala och sjukdomsprocesser på molekylär nivå. Före denna förståelse diagnostiserades många sjukdomstillstånd från morfologiska observationer.
De första allmänt använda molekylära testerna var för infektionssjukdomar, såsom för hepatit B och C eller humant papillomvirus (HPV), och detta fortsätter att vara den största marknaden för molekylär diagnostik. Vissa andra områden, såsom molekylära tester för onkologi, ärftliga tillstånd, hjärt-kärlsjukdomar, neurologiska störningar och rättsmedicinska tester, är snabbt växande intresseområden. Dessutom kan molekylär diagnostik användas för att övervaka en patients svar på en viss läkemedelsbehandling.
Många olika biologiska tekniker faller under paraplyet ”molekylär diagnostik”. En av de vanligaste teknikerna är polymeraskedjereaktionen (PCR), en metod för att producera stora mängder specifikt definierade DNA- eller RNA-fragment som sedan kan användas för flera ändamål, inklusive patogenidentifiering och detektion av avvikande genuttryck associerat med vissa sjukdomar . PCR-fragment kan också sekvenseras för att upptäcka genmutationer kopplade till vissa sjukdomstillstånd, såsom detektion av mutationer i BRCA1- och BRCA2-gener som ofta är förknippade med en ökad risk för ärftlig bröstcancer och äggstockscancer.
En annan allmänt använd teknik är cytogenetisk analys, som innebär undersökning av kromosomer för att diagnostisera eller screena för vissa genetiska sjukdomar eller abnormiteter. Denna teknik används ofta inom onkologi. Genom att använda kända genetiska markörer är det möjligt att detektera förekomsten av cancerceller i ett biologiskt prov. Dessutom kan cytogenetisk analys av tumörprover ofta ge information om tumöraggressivitet eller sannolikhet för tumörrecidiv. Cytogenetisk analys är också användbar vid prenatal genetisk testning för att screena för en viss fosterskada eller kromosomavvikelse hos fostret.
Den mest efterlängtade utvecklingen från molekylär diagnostik är konceptet personlig medicin, som hänvisar till förmågan att skräddarsy en behandlingsplan specifikt för en individ baserat på hans eller hennes genetiska sammansättning. Detta skulle identifiera patienter som kan svara bra på ett visst läkemedel och hjälpa till att undvika negativa läkemedelseffekter. Dessutom skulle det bestämma en persons risk för särskilda sjukdomar innan sjukdomen utvecklas. Detta koncept används redan i viss utsträckning för att identifiera personer som är benägna att drabbas av vissa genbaserade sjukdomar, såsom cystisk fibros, vissa cancerformer och Alzheimers sjukdom.