Mitokondriell myopati är en paraplyterm som används för att hänvisa till en familj av tillstånd som orsakas av störningar som involverar mitokondrierna. Mitokondrier är organeller som finns i cellerna hos levande varelser. De är i huvudsak cellens kraftgenereringsanläggningar som omvandlar olika föreningar till ATP, en kemikalie som används för energi och cellsignalering. När mitokondrierna inte fungerar som de ska kan en mängd allvarliga hälsoproblem uppstå, precis som hus på ett elnät upplever brunout när en del av ett kraftverk stängs av.
När det gäller mitokondriella myopatier leder felfunktion i mitokondrierna till problem med musklerna. Detta är en vanlig situation med mitokondriella sjukdomar, eftersom musklerna behöver mycket energi, och när cellernas kraftpaket stängs av eller inte fungerar, tenderar musklerna att bli lidande. Några exempel på mitokondriell myopati inkluderar: myoklonus epilepsi med trasiga röda fibrer, Kearns-Sayres syndrom och mitokondriell encefalomyopati med laktacidos och strokeliknande episoder (MELAS).
Dessa tillstånd orsakas av genetiska defekter och kan variera i svårighetsgrad. Många barn diagnostiseras med en mitokondriell myopati under fem års ålder, även om symtom också kan dyka upp senare i livet. Det finns inget botemedel mot dessa tillstånd för närvarande, eftersom vården är inriktad på hantering av symtomen. Patienter går ofta i sjukgymnastik, och de kan ta vitamin- och mineraltillskott tillsammans med vissa mediciner. Så småningom kan genterapi mot mitokondriell myopati utvecklas.
Muskelsvaghet är ett vanligt symptom på mitokondriell myopati. Patienter kan också utveckla stroke, kramper, blindhet, hängande ögonlock, kräkningar och svårigheter att träna eller ta sig runt. Hjärtat är också ofta påverkat, eftersom hjärtat bara är en stor muskel, och det är därför mottagligt för nedbrytningar i mitokondrierna. Patienter kan diagnostiseras med en biopsi, där muskelfibrerna kan undersökas för tecken på myopati, och genetiska tester kan också användas.
Prognosen för en patient med mitokondriell myopati är generellt sett inte särskilt bra. Vissa patienter dör inom ett år på grund av svårighetsgraden av deras tillstånd, medan andra kan överleva i flera år, till och med leva ett aktivt liv. Stödjande medicinsk vård är avgörande för att hantera mitokondriella myopatier, och många patienter och deras familjer drar också nytta av medlemskap i organisationer som fokuserar på personer med mitokondriella myopatier. Dessa organisationer kan ge känslomässigt stöd, råd som kan hjälpa patienter att hantera sina tillstånd och information om pågående medicinska prövningar och forskning som kan vara till nytta.