Mitokondriell encefalopati, laktacidos och strokesyndrom (MELAS), uppstår när mitokondriell deoxiribonukleinsyra (DNA) genomgår en mutation, vilket orsakar otillräcklig energiproduktion i celler. Patienter kan få syndromet, men störningen går ofta från modern. Debutåldern varierar, med patienter som uppvisar symtom så tidigt som tre månaders ålder, medan andra inte upplever problem förrän efter 60 års ålder. De flesta individer som har syndromet uppvisar dock symtom före 20 års ålder. Eftersom alla kroppsceller innehåller mitokondrier kan symtom som är sekundära till syndromet förekomma var som helst i kroppen, men är generellt problem med flera system.
Celler innehåller vanligtvis hundratals till tusentals organeller som kallas mitokondrier. Strukturerna producerar energi genom en elektrontransportkedja, som syntetiserar proteiner till adenosintrifosfat (ATP). DNA-mutationer som förekommer i mitokondrierna stör olika komponenter i denna kedja, vilket hämmar ATP-bildning. Patienter som diagnostiserats med mitokondriell encefalopati har vanligtvis mitokondrier som innehåller normalt DNA och andra med muterat DNA. I ett försök att kompensera för otillräcklig energiproduktion replikerar de onormala mitokondrierna till fler mitokondrier, som också innehåller den genetiska mutationen.
Mitokondriell cytopati utlöser också kompensation för otillräcklig energiproduktion genom att använda andra metaboliska processer. Kroppen syntetiserar vanligtvis glukos till pyruvat och mjölksyra under träning, men vid mitokondriell encefalopati sker dessa processer i vila, vilket orsakar laktacidos. Bristen på tillräcklig cellulär energi i kombination med biprodukter från metabola processer producerar en ansamling av gifter, vilket leder till cellulär skada och förstörelse. Forskare har också upptäckt att patienter uppvisar en onormal mängd intracellulärt kalcium, vilket orsakar ökad cellmembranexcitabilitet.
De organ och system som påverkas mest av syndromet är de som kräver störst mängd energi. Patienter upplever i allmänhet symtom som påverkar centrala nervsystemet, hjärt- och skelettmusklerna. Bukspottkörteln, levern och njurarna kan också påverkas.
Symtom på centrala nervsystemet associerade med mitokondriell encefalopati inkluderar demens, kramper och strokeliknande avvikelser som uppstår som ett resultat av lesioner som bildas i hjärnan. Syndromet kan också påverka sensoriska nerver, vilket orsakar blindhet eller dövhet. Neural och muskulär vävnadsskada, eller förstörelse, ger vanligtvis förlust av muskeltonus, spasticitet och onormala kroppsrörelser. Påverkade celler i hjärtat kan orsaka ledningsstörningar, vilket leder till en oregelbunden hjärtfrekvens. Bukspottkörtelpåverkan leder ofta till diabetes.
Leighs syndrom, en mängd olika mitokondriell myopati som också är känd som subakut nekrotiserande encefalomyelopati, drabbar barn i åldrarna 3 till 12 månader och uppträder ofta efter en virusinfektion. Förutom att påverka det centrala nervsystemet och muskelvävnaden, involverar sjukdomen vanligtvis hjärt- och andningssystemet. Små barn som har sjukdomen dör ofta vid tre års ålder av hjärt- eller andningssvikt.
Specialister diagnostiserar mitokondriell encefalopati med hjälp av avbildningsstudier, blod- och spinalvätsketester och cellulära studier. Magnetisk resonanstomografi (MRT) avslöjar vanligtvis skador av infarkttyp, eller död vävnad, som inte är associerad med vaskulära strukturer. Lesionerna utvecklas vanligtvis oftare i den bakre delen av hjärnan. Avvikelser i blodet och ryggmärgsvätskan inkluderar i allmänhet ökade nivåer av aminosyran alanin och mjölksyra. Celler tagna från muskler avslöjar röda, trasiga fibrer.
Cellprov erhållna från insidan av munnen och huden innehåller vanligtvis mitokondrier med felaktigt DNA. Läkare behandlar vanligtvis patienter på individuell basis eftersom symtomen varierar från patient till patient och påverkar olika kroppssystem. Läkare ordinerar ofta en regim av antioxidanter, aminosyror och vitaminer.