Metylering är en typ av kemisk reaktion under vilken metylgrupper läggs till andra molekyler. En metylgrupp har formeln CH3, som representerar dess struktur som en kolatom som har tre väteatomer enkelbundna till sig. Betecknade som funktionella grupper, metylgrupper är bara ett exempel på en alkylgrupp, som alla har enkelbundna kol- och väteatomer. Antalet kolatomer i alkylgruppens ryggrad avgör vilken det är. Funktionella grupper är de delar av molekyler som orsakar de karakteristiska kemiska reaktionerna som är förknippade med molekylen.
Eftersom metyl är en alkyl är metylering en form av alkylering. Under en alkyleringsreaktion fästs den specifika alkylgruppen till molekylen genom att ersätta en väteatom. Vid metylering är metylgruppen den funktionella gruppen som ersätter vätet. Det finns hundratals olika metyleringsreaktioner som inträffar i biologiska system.
I biologiska system behövs metyltransferasenzymer för att katalysera denna kemiska reaktion. Många olika typer av molekyler genomgår metylering med hjälp av enzymer, inklusive DNA, RNA och proteiner. Mönstret etableras under embryonal utveckling och fortsätter under hela livet eftersom metylgrupper kontinuerligt förloras och läggs till de relevanta molekylerna. Detta är en naturlig process som är involverad i reglering av genuttryck, proteinfunktion och metabolism av RNA. Om denna process inte ägde rum kan skadliga hälsoeffekter uppstå.
Ett antal genetiska defekter har kopplats till avvikelser i denna process. Om det finns en mutation i metyltransferasenzymer kan ICF-syndrom uppstå. Detta syndrom är extremt sällsynt och symtomen inkluderar lågt ansatta öron, en förstorad tunga och ett ökat avstånd mellan ögonen. Detta är en immunsjukdom som resulterar i låga nivåer av antikroppar, så många patienter dör av infektionssjukdomar innan de når vuxen ålder.
Vissa former av cancer har associerats med höga eller låga nivåer av metylering av vissa gener. Huruvida en gen har metylerats används som en markör för vissa former av cancer – ett exempel är prostatacancer. Om det finns en abnormitet i metyleringen av en gen som styr celldelningen kan detta leda till okontrollerad celldelning, eller tumörtillväxt. Vidare, om det finns en mutation i genen som kodar för DNA-metyltransferas, kan detta leda till en proliferation av enzymet, vilket i sin tur kan leda till en ökning av metyleringen av en viss gen.