Metakromatisk leukodystrofi, även känd som MLD, är en degeneration eller förändring i den vita substansen i centrala nervsystemet och hjärnan. Det är en del av en familj av genetiska sjukdomar som kallas leukodystrofier som försämrar hur myelinskidan växer eller utvecklas. Med metakromatisk leukodystrofi finns det en arylsulfatas A-brist. Arylsulfatas A bryter ner sulfatid; Men när det inte bryts ned, byggs sulfatider upp till giftiga nivåer och förgiftar nervsystemet, hjärnan, njurarna och levern – vilket gör att de försämras.
Människor kan drabbas av metakromatisk leukodystrofi under tre stadier av livet: vuxen, juvenil och sen infantil. Om metakromatisk leukodystrofi när personen är vuxen, kommer det generellt att visas efter att hon är sexton år gammal. De första symtomen för den vuxna formen av MLD är personlighetsförändringar, beteendeförändringar, nedsatt förmåga att tänka eller utföra dagliga funktioner, domningar i händer och fötter och problem med gång. Det är ofta feldiagnostiserat som ett psykiatriskt tillstånd eller en form av demens. Den har den långsammaste utvecklingen – där nedgången kan fortsätta i årtionden – av någon av formerna av MLD.
I den juvenila formen av metakromatisk leukodystrofi drabbas patienten mellan tre och tio år. De kommer vanligtvis att börja prestera dåligt i skolan, visa tecken på demens och lida av mental försämring. Liksom den vuxna formen av MLD har patienter också problem med sin gång, beteendeförändringar och en minskning av intellektuell kapacitet. Dessutom kan de drabbas av anfall eller muskelspasmer. Även om det utvecklas långsammare än den sena infantila formen, kan döden inträffa mellan tio och 20 år efter att symtomen först uppträdde.
Den mest progressiva formen av metakromatisk leukodystrofi, sen infantil MLD, är också den vanligaste. Barn drabbas vanligtvis efter att de fyllt ett år; i många fall kanske symtomen inte uppträder förrän de är fyra år gamla. Symtomen inkluderar försämring av muskler, alltför stela muskler, utvecklingsförseningar, försämrad syn tills patienten blir blind, kramper, förlamning, problem med att svälja och demens. Tyvärr kan barn hamna i koma och de flesta lever inte fem till tio år efter den tidpunkt då symtomen börjar.
För närvarande finns det ingen behandling för metakromatisk leukodystrofi. I vissa fall kan patienten få en benmärgstransplantation för att bromsa utvecklingen av sjukdomen; det måste dock fångas upp tidigt för att vara en användbar handlingsplan. Andra åtgärder kan vidtas för att ge patienten bättre livskvalitet och behandla symtomen. Dessa steg inkluderar medicinering för att minska symtomen och lindra smärta, operation för att lindra smärta i de drabbade områdena av kroppen, sjukgymnastik, arbetsterapi, talterapi, fritidsterapi, hjälpmedel, ögonkontroller och gallstensbehandling. Forskning bedrivs för att lära sig mer om sjukdomen och hur man behandlar den.