Menkes syndrom, även kallad Menkes sjukdom eller kinky hårsjukdom, är en genetisk störning som orsakar kopparbrist. Det är en recessiv, könsbunden störning på X-kromosomen, vilket innebär att män är mer benägna att utveckla den än kvinnor, medan kvinnor är mer benägna att vara asymtomatiska bärare. Kvinnor kan bara ärva sjukdomen om båda föräldrarna bär på den defekta genen, medan endast en kopia av den defekta genen är nödvändig för att en man ska födas med sjukdomen. Menkes syndrom är ganska sällsynt och drabbar ungefär en av 300,000 XNUMX personer.
Menkes syndrom orsakas av en mutation i ATP7A-genen, som är ansvarig för att göra ett protein som reglerar fördelningen av koppar i kroppen. Som ett resultat av mutationen har vissa organ, särskilt tunntarmen och njurarna, onormalt höga kopparnivåer, medan andra har farligt låga nivåer av koppar. Kroppen behöver koppar för att producera ett antal enzymer som är nödvändiga för en hälsosam ämnesomsättning.
Symtom på Menkes syndrom är vanligtvis närvarande från spädbarnsåldern. De kan inkludera för tidig födsel, onormalt låg vikt eller kroppstemperatur, glest och trasigt hår, hämmad tillväxt, svaga muskler och skelett, mental retardation eller utvecklingsstörning, neurodegeneration, skadade artärer i hjärnan, slappa ansiktsdrag eller pummiga kinder och kramper. Sjukdomen kan också göra att metafysen, den del av långa ben där tillväxtplattorna sitter, vidgas. Bebisar med Menkes syndrom är ofta irriterade och svåra att mata. Det mest välkända symtomet på sjukdomen, som ger den det vardagliga namnet kinky hair disease, är silverfärgat eller färglöst, sprött och grovt hår.
I en mildare form av Menkes syndrom, kallat occipitalt hornsyndrom, börjar kalciumavlagringar vid basen av skallen, lös hud och leder och grovt hår uppträda under barndomen. Avlagringarna på skallen växer över nackbenet och kallas nackhorn. Occipitalt hornsyndrom kan också orsaka missbildningar i armbågen, nyckelbenen, höfterna och bäckenet, och förskjutning av huvudet av radien eller armbågen.
Det finns inget botemedel mot Menkes syndrom, så behandlingen är inriktad på att ta itu med symtomen efter behov. Den huvudsakliga behandlingsformen är kopparersättning, eftersom majoriteten av symtomen är direkt orsakade av kopparbrist. Det är bäst att påbörja denna behandling så tidigt som möjligt. Koppartillskott injiceras antingen intravenöst, i en ven eller subkutant under huden. Bebisar med Menkes syndrom lever vanligtvis bara några år.