MELAS-syndrom, som står för mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidos och stroke, är ett sällsynt men farligt medicinskt tillstånd som vanligtvis blir uppenbart hos barn och tonåringar, även om symtom ibland dyker upp i senare skeden av livet. Forskare och läkare tror att sjukdomen är relaterad till mutationer av mitokondrie-DNA. Individer med MELAS syndrom är benägna att drabbas av kronisk huvudvärk, kramper, muskeltrötthet och demens. Det finns inget känt botemedel mot sjukdomen, men mediciner och terapi har visat lovande när det gäller att lindra vissa symtom och fördröja uppkomsten av försvagande muskel- och hjärnproblem.
Läkare förstår effekterna av MELAS syndrom, även om de exakta orsakerna till sjukdomen fortfarande till stor del är ett mysterium. Det finns starka bevis som tyder på att syndromet i första hand ärvs från mödrar som bär på muterat genetiskt material. Genetiska mutationer av en individs mitokondriella DNA kan orsaka betydande muskel-, hjärn- och nervsystemsvävnadsskador över tid, vilket vanligtvis resulterar i stroke och permanenta funktionshinder. Ansamlingar av mjölksyra i blodet beror på skadade eller otillräckliga proteiner som skapats av muterade mitokondrier.
De tidigaste symtomen på MELAS syndrom inkluderar frekvent huvudvärk, illamående, kräkningar, muskelsvaghet och koncentrationsproblem. När sjukdomen förvärras kan en individ uppleva synnedsättning, kramper och svårigheter att kontrollera motoriska rörelser. Senare stadier av tillståndet resulterar ofta i muskelförlamning, hörsel- och synförlust, demens, stroke och så småningom död. En person som tror att han eller hon upplever några symtom som är relaterade till MELAS-syndrom bör omedelbart söka professionellt yttrande från en utbildad läkare, som kan ställa en korrekt diagnos och påbörja behandling.
MELAS syndrom kan inte botas, även om träning, medicinering, kosttillskott och psykoterapi kan hjälpa individer att undertrycka eller fördröja några av sina symtom och lära sig att hantera sitt tillstånd. Många människor kan behålla starkare muskler och främja ett hälsosamt blodflöde genom att delta i regelbunden aktivitet och äta hälsosam mat. Klinisk forskning tyder på att vitaminer och aminosyror som riboflavin och nikotinamid är användbara för att blockera vissa mitokondriella enzymer från att orsaka omfattande skada. Läkemedel som behandlar vissa symtom, såsom smärtstillande medel mot huvudvärk och muskelsmärta, kan göra livet bekvämare för personer med MELAS-syndrom.
Människor finner ofta emotionell och psykologisk lindring från sjukdomen genom att prata med kuratorer och delta i gruppterapisessioner med andra drabbade personer. Rådgivare och psykologer ger människor chansen att prata om sina kamper, diskutera sina förhoppningar och utforma strategier för att uppnå sina mål. Stöd från medlidande, vänner och familjemedlemmar är avgörande för att lära sig hur man kan njuta av livet trots försvagande omständigheter.