En blodbrist som involverar produktion av stora erytroblaster i blodomloppet är känd som megaloblastisk anemi. Med sitt ursprung från en underliggande brist kan megaloblastisk anemi, även kallad folatbristanemi eller perniciös anemi beroende på orsaken till bristen, inducera en mängd olika symtom och öka en individs risk för att utveckla allvarliga komplikationer. Behandling för megaloblastisk anemi innebär vanligtvis att fastställa källan till bristen och administrering av kosttillskott för att kompensera för det befintliga underskottet.
Erytroblaster spelar en nyckelroll i bildandet av röda blodkroppar och används i processen för att syntetisera hemoglobin. När en brist uppstår, påverkar det bildningen av röda blodkroppar negativt, vilket leder till utvecklingen av överdimensionerade, onormalt formade erytroblaster som kallas megaloblaster. Som ett resultat av deras långsamma utveckling förökar sig megaloblaster inte tillräckligt snabbt för att kompensera för deras minskade antal. En megaloblasts ömtåliga struktur gör den känslig för bristning, vilket i slutändan lämnar en individ med otillräckligt med röda blodkroppar.
Individer med megaloblastisk anemi lider i allmänhet av vitamin B12 eller folsyrabrist. Med perniciös anemi finns det en otillräcklig produktion av ett protein som kallas intrinsic factor i magen. Bristen på inneboende faktor hämmar magens förmåga att ta upp vitamin B12, vilket försämrar produktionen av röda blodkroppar. Som en ytterligare konsekvens av denna brist ökar produktionen av megaloblaster, vilket leder till utvecklingen av perniciös anemi. Forskning har funnit att brist på folsyra, eller folat, också bidrar till megaloblastutveckling eftersom dess närvaro är nödvändig för att främja korrekt bildning och mognad av röda blodkroppar.
Sekundära, eller underliggande, tillstånd och miljöfaktorer har också varit kända för att bidra till utvecklingen av folatbristanemi. Individer med leukemi eller bensjukdomar, såsom myelofibros, kan utveckla megaloblastisk anemi. Regelbunden användning av vissa mediciner, såsom barbiturater, fenytoin och alkohol, kan också bidra till utvecklingen av denna form av anemi. Individer som konsumerar en diet som saknar viktiga vitaminer, näringsämnen och mineraler eller de som har tagit bort delar av sin tunntarm eller mage kan också utveckla denna typ av anemi. Matsmältningssvårigheter till följd av störningar som celiaki eller Crohns sjukdom eller nyligen genomförd infektion kan främja megaloblastisk anemi.
Individer med denna form av anemi kan uppleva en mängd olika symtom som kan inkludera ihållande trötthet, blek eller gulaktig hud och frekvent huvudvärk. De med perniciös anemi kan uppleva en brist på saltsyra i mag-tarmkanalen, vilket kan leda till diarré, illamående och aptitlöshet. Ytterligare tecken som kan utvecklas inkluderar fysisk svaghet med minimal ansträngning, en förstoring av levern, andnöd och utdrivning av galla genom urin och fekalt material.
Tester som används för att bekräfta en diagnos av perniciös anemi kan innefatta ett fullständigt blodvärde och, i vissa fall, en benmärgsundersökning. Även känd som en bröstbenskran, involverar en benmärgsundersökning uppsamling av benmärgsvätska som erhålls med en ihålig nål insatt i antingen bröst- eller bäckenbenet. Ett Schilling-test kan också administreras i faser för att utvärdera kroppens förmåga att absorbera vitamin B12 och för att kontrollera B12-nivåer.
När orsaken till anemin har fastställts och omfattningen av bristen identifierats, innebär behandling vanligtvis användning av kosttillskott för att kompensera för bristen. Om anemin beror på vitamin B12-brist, kan månatliga B12-injektioner administreras och kostförändringar rekommenderas för att återställa rätt nivåer. B12-tillskottet kan också inhaleras eller administreras oralt.
Individer vars anemi beror på folatbrist kan genomgå korttidsinjektioner av folsyratillskott tills tillståndet är korrigerat. Tillägget kan också administreras oralt på kort sikt. För individer vars folatbrist orsakas av felaktig absorption av folsyra i tarmen, kan livslång användning av tillskott vara nödvändigt.
Komplikationer associerade med megaloblastisk anemi kan inkludera utvecklingen av gallblåsan, magpolyper och magcancer. Individer med megaloblastisk anemi löper en ökad risk att utveckla neurologiska problem om bristen lämnas obehandlad. Ytterligare komplikationer kan inkludera infertilitet, kronisk hjärtsvikt och permanent missfärgning av huden.