Medicinsk genetik är tillämpningen av genetisk forskning för att diagnostisera ärftliga tillstånd. Dessa inkluderar allt från medfödda tillstånd till ärftliga mottagligheter för sjukdomar som cancer. Det är en del av ett område av förebyggande och prediktiv medicin som syftar till att hitta och behandla genetiska komponenter i sjukdomar så tidigt som möjligt. Ett antal professionella organisationer betjänar fältet och tillhandahåller certifiering till vårdgivare som genetiska rådgivare och genetiker.
Ett område inom medicinsk genetik är genetisk screening. Detta inkluderar prenatal screening för tecken på genetiska sjukdomar, tillsammans med screening av barn och vuxna med misstänkta genetiska tillstånd. Människor som tror att de kan vara bärare av genetiska avvikelser kan begära screening innan de förbereder sig för en graviditet, för att lära sig mer om riskerna och utforska alternativ för att öka chanserna för en hälsosam graviditet. Genetisk screening kan också användas för personer som har problem med att bli gravida för att se om det finns en genetisk komponent i deras fertilitetsproblem.
Hos personer med medfödda tillstånd kan medicinsk genetik användas för att lära sig mer om tillståndets exakta karaktär och för att utveckla en behandlingsplan. Personer med metabola störningar kan till exempel dra nytta av enzymtillskott och andra åtgärder för att kompensera för deras felaktiga metabolism. Eftersom vissa genetiska tillstånd ser likadana ut men kräver olika behandlingar, kan en annan aspekt av medicinsk genetik involvera att bekräfta en diagnos och se till att läkare använder en lämplig behandlingsplan.
För personer med sjukdomar som är kända för att ha en genetisk komponent, såsom cancer, kan medicinsk genetik användas för att tillhandahålla personlig medicin. En patient med bröstcancer kan till exempel testas för tecken på östrogenreceptorer på cancern. Detta kommer att användas för att välja den mest lämpliga behandlingsregimen, med hjälp av läkemedel riktade mot den typen av cancer. Testet kan också användas för att avgöra om andra familjemedlemmar löper risk för cancer så att rekommendationer om screening och förebyggande vård kan ges.
Medicinsk genetik ger människor ett antal vägar för att förebygga, diagnostisera, behandla och hantera sjukdomar. Detta område har också väckt vissa kontroverser och oro, vilket är vanligt med nya utvecklingar inom medicin. Sekretessförespråkare, till exempel, oroar sig för konsekvenserna av genetiska tester och har uttryckt oro över genetisk diskriminering, där människor kan möta sociala hinder som ett resultat av innehållet i deras genom. Många vårdgivare tror att dessa risker kan hanteras så att människor kan få tillgång till de många fördelarna med medicinsk genetik, inklusive mycket exakt medicinsk vård och tidigt ingripande vid behandling av sjukdom.