Medfödd nefrotiskt syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom där ett barn utvecklar protein i urinen och svullnad i kroppen kort efter födseln. Några ytterligare symtom på denna sjukdom kan inkludera låg födelsevikt, dålig aptit eller låg urinproduktion. Behandling för medfödd nefrotiskt syndrom varierar beroende på specifika symtom och kan innefatta användning av mediciner, vätskerestriktion eller njurtransplantation. Eventuella frågor eller bekymmer om medfödd nefrotiskt syndrom eller de mest lämpliga behandlingsmetoderna för en individuell situation bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk personal.
Denna njursjukdom är vanligast bland familjemedlemmar med finska anor, även om så inte alltid är fallet. Föräldrar som har en familjehistoria av medfött nefrotiskt syndrom har en ökad risk att få ett barn som föds med detta tillstånd. Prenatal testning kan ibland avslöja förekomsten av denna störning, även om den oftast diagnostiseras efter barnets födelse.
Under ett rutinmässigt ultraljud kan moderkakan vara större än normalt om barnet har medfött nefrotiskt syndrom. Screeningtester eller genetiska tester kan utföras om detta tillstånd misstänks. I många fall diagnostiseras barnet inte officiellt förrän ytterligare observation och testning utförs efter födseln.
Ett barn som föds med medfödd nefrotiskt syndrom kommer ofta att utveckla högt blodtryck och generaliserad svullnad strax efter födseln. Ett stetoskop avslöjar vanligtvis onormala hjärt- och lungljud. Spädbarnet kan uppvisa tecken på undernäring och ha problem med att äta eller gå upp i vikt. Protein och fett kan finnas i urinen med lägre än normala nivåer av protein i blodet.
Behandling för medfödd nefrotiskt syndrom beror på symtomens svårighetsgrad och patientens allmänna hälsa. Om infektion är närvarande, ges antibiotika, vanligtvis genom en IV. Läkemedel som kallas icke-steroida inflammatoriska läkemedel, eller NSAID, kan användas i ett försök att bromsa uppbyggnaden av protein i njurarna. Blodtrycksmediciner eller diuretika kan också ordineras.
Om det finns betydande skador på njurarna på grund av medfött nefrotiskt syndrom, kan dialys eller transplantation bli nödvändig. Dialys innebär att patienten kopplas till en maskin som filtrerar avfallsmaterial från blodet innan blodet återförs till kroppen. Njurtransplantation är ett kirurgiskt ingrepp där en eller båda sjuka njurarna ersätts med funktionella donatornjurar. Dialys används ofta tills barnet är tillräckligt gammalt och friskt nog att genomgå en transplantationsoperation.