Medfödd muskeldystrofi (CMD) är en form av muskeldystrofi som visar sig vid födseln eller hos mycket små spädbarn. Muskeldystrofi är en genetisk sjukdom som gör att musklerna degenererar, vilket orsakar svaghet och koordinationsproblem. Denna form av sjukdomen diagnostiseras genom biopsi av muskelvävnad, och symtomen kommer att visa sig innan barnet är två år gammalt.
CMD orsakas av mutationen av ett av de 3,000 4 muskelproteinerna i kroppen. Denna form av muskeldystrofi tros vara orsakad av mutationen av laminin alfa-2, laminin alfa-9, integrin alfa 1, POMXNUMX, FKRP eller selenoprotein. Eftersom medfödd muskeldystrofi är en klass av sjukdomar, kommer prognosen, symtomen och utvecklingen av sjukdomen vanligtvis att bestämmas av mutationens svårighetsgrad och det protein i vilket mutationen inträffade. Den genetiska störningen kan överföras från en eller båda föräldrarna, vilka båda kan vara drabbade av sjukdomen, eller så kan den överföras till ett barn om en eller båda av barnets föräldrar är bärare av den genetiska sjukdomen. Medfödd muskeldystrofi kan också uppstå som ett resultat av spontan mutation i cellen hos ett foster eller spädbarn.
Barn som föds med medfödd muskeldystrofi kan uppvisa symtom på en icke-stel ryggrad, floppy lemmar och svaga muskler. Barnet kan ha svaga hals- eller munmuskler, vilket gör det svårt att svälja, och om sjukdomen påverkar diafragmamusklerna kan andningen vara svår. Vissa proteinceller som påverkas av mutationen finns också i hjärnan, vilket kan orsaka anfall och mental retardation. Matsmältningsproblem och frekvent yrsel är också symtom. När sjukdomen fortskrider kan musklerna i hjärtat, lungorna och andra organ försvagas, tillsammans med den fortskridande försämringen av musklerna i armar och ben, vilket kan leda till förlamning eller förlamning.
Denna sjukdom kan inte botas, men behandlingsalternativ för att minska svårighetsgraden av symtomen eller framtida komplikationer av sjukdomen finns tillgängliga. Hängslen och ortopediska kirurgiska alternativ kan hjälpa till att fixa onormala lemmar, skolios och kontrakturer, vilket är förkortningen av en muskel. Träning och sjukgymnastik kan hjälpa till att förebygga kontrakturer och öka personens flexibilitet. En läkare kan föreslå vissa receptbelagda eller receptfria läkemedel för att minska smärta och stelhet, minska inflammation eller förhindra anfall. Andra åtgärder kan vidtas för att minska sjukdomens påverkan på hjärtat och andningsorganen.