Medfödd hypotyreos är en låg nivå av sköldkörtelhormon som finns från födseln och orsakad antingen av ett genetiskt tillstånd eller av abnormiteter i fostrets utveckling, ofta ett resultat av exponering för miljörisker, men inte alltid. Detta tillstånd kan inte botas, men det går att behandla, och när det upptäcks tidigt kan patienten inte uppleva några negativa effekter av medfödd hypotyreos. Många sjukvårdsinrättningar screenar rutinmässigt för detta tillstånd vid födseln, så att det kan identifieras och åtgärdas om det är närvarande.
Hos vissa spädbarn är sköldkörteln underutvecklad, på fel plats eller inte alls närvarande. Andra fall involverar funktionsfel i sköldkörteln som gör att den underproducerar hormoner. Alla dessa situationer resulterar i onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon, vilket orsakar hälsoproblem på grund av den sammankopplade naturen hos det endokrina systemet och resten av kroppen. I sällsynta fall har spädbarn tillfälligt låga nivåer av sköldkörtelhormon på grund av hormoner i bröstmjölk. I dessa fall, när barnet börjar producera sköldkörtelhormon självständigt, kommer nivåerna att stiga och detta kommer att visas på ett blodprov för att följa upp de låga nivåerna som observerades vid födseln.
Ungefär en av 3,000 4,000-XNUMX XNUMX barn har medfödd hypotyreos, och flickor har dubbelt så stor risk att få det. Vid födseln ser och beter sig barnet som man kan förvänta sig av ett friskt barn. Med tiden kommer barnet att bli trögt och kinkigt. Svullnad ansikte, gulsot, dålig matning och förstoppning kan utvecklas. Om de låga nivåerna av sköldkörtelhormon inte åtgärdas, kommer det utvecklande barnet att uppleva tillväxtförseningar, förutom utvecklingsförseningar.
Historiskt sett har medfödd hypotyreos inte behandlats, och människor utvecklade fysiska och intellektuella funktionsnedsättningar som ett resultat. Termen ”cretin” användes för att hänvisa till personer som upplevde funktionshinder orsakade av låga nivåer av sköldkörtelhormon. Idag görs screening inom 72 timmar efter födseln för de flesta spädbarn. Om screeningen avslöjar låga nivåer av sköldkörtelhormon, får barnet extra sköldkörtelhormon via munnen. Permanent funktionsnedsättning orsakad av medfödd hypotyreos är mycket lätt att förebygga.
Att behandla medfödd hypotyreos med hormoner kräver regelbundna tester för att bekräfta att barnet under utveckling får tillräckligt med hormoner. När barnet växer upp kommer dosen att behöva ökas. Människor fortsätter med hormontillskott hela livet, vilket säkerställer att deras kroppar får tillräckligt med hormonet för att fungera. Konsekventa doser av sköldkörtelhormon eliminerar de utvecklingsförseningar som annars skulle uppstå med medfödd hypotyreos.