Medfödd hydrocefalus, vanligtvis kallad vatten på hjärnan, är en medfödd missbildning där hjärnan är omgiven av för mycket cerebrospinalvätska, vilket orsakar övertryck på hjärnan. Detta tryck kan skada barnets hjärna och orsaka psykiska och fysiska problem. Med tidig upptäckt är behandling tillgänglig för att begränsa långtidseffekterna, även om behandlingens framgång beror på hur tidigt tillståndet diagnostiseras, vad som orsakar överskottsvätskan, hur mycket överskottsvätska som finns och hur väl barnet svarar på behandlingen. Endast 1 procent av spädbarnen är drabbade av medfödd hydrocefalus.
Ett antal faktorer kan orsaka medfödd hydrocefalus, såsom fosterblödning i livmodern, syfilis eller andra infektioner hos modern som förekommer under graviditeten, och vissa fosterskador, såsom ryggmärgsbråck. Symtom på medfödd hydrocefalus inkluderar en hastighet av huvudtillväxt som är oproportionerlig till barnets totala tillväxt, utbuktning eller fasthet av fontanelen, eller mjuka fläckar, i barnets skalle, irritabilitet, brist på aptit, kräkningar och sömn mer än normalt. En datoriserad axiell tomografi (CAT)-skanning, magnetisk resonanstomografi (MRI)-skanning eller annat avbildningstest kan bekräfta diagnosen. Vid misstanke om medfödd hydrocefalus är det viktigt att söka behandling så snart som möjligt. Behandling inom de första tre till fyra månaderna av livet ger vanligtvis den bästa prognosen.
Om ett spädbarn diagnostiseras med medfödd hydrocefalus, kommer barnets läkare sannolikt att installera en shunt i barnets hjärna för att dränera överflödig vätska. Detta kan vara en permanent fixtur i barnets hjärna, men det kan behöva repareras eller bytas ut med tiden. Utanför USA (USA) utförs ibland operation i livmodern för att dränera vätskan före födseln, men denna procedur är inte längre tillgänglig i USA eftersom många läkare anser att fördelarna med denna procedur inte är tillräckligt stora för att motivera riskerna för fostret. I nödsituationer kan en lumbalpunktion utföras för att avlasta trycket tills en shunt kan installeras, eller så kan vätska dräneras in i en påse från barnets skalle. Mediciner finns tillgängliga för att tillfälligt bromsa eller stoppa produktionen av cerebrospinalvätska, men effektiviteten och säkerheten för dessa mediciner är inte väl studerade.
I fall där vätskeansamlingen orsakas av ett hinder, kan shunten avstås till förmån för ett kirurgiskt ingrepp som kallas endoskopisk tredje ventrikulostomi (ETV). ETV är inte ett behandlingsalternativ för nyfödda, utan är snarare en del av pågående behandling för äldre barn med medfödd hydrocefalus. I ETV skapar kirurgen ett litet hål i hjärnans tredje ventrikel, vilket gör att vätska kan rinna av från skallen. ETV är dock inte alltid framgångsrik, och där ETV misslyckas måste en shunt installeras.
Barn som har diagnostiserats med medfödd hydrocefalus kommer att behöva pågående behandling och övervakning under resten av livet. Förutom vanlig pediatrisk behandling kommer barn med medfödd hydrocefalus att behöva en neurolog, en neurologisk kirurg och en utvecklingsbarnläkare för att övervaka framstegen och säkerställa den bästa prognosen med minimala komplikationer. Utvecklingstester bör utföras för att säkerställa att barnet uppnår lämpliga utvecklingsmilstolpar, och avbildningstester kan krävas under hela barnets tillväxt för att säkerställa att vätska dräneras ordentligt från skallen. Barnet bör också övervakas noga med avseende på tecken på shuntinfektion eller misslyckande, vilket kan inkludera kräkningar, irritabilitet, hög gråt, svårigheter att gå, förvirring, kramper, problem med att spåra med ögonen eller andra synproblem och nacksmärtor.