Meckels syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar en mängd olika fosterskador som påverkar flera organ i kroppen. Diagnos ställs vanligtvis med ultraljud under graviditetens andra trimester, även om vissa nyfödda diagnostiseras som ett resultat av uppenbara fysiska missbildningar vid födseln. Några av de vanligaste symtomen på Meckels syndrom inkluderar en förstorad mjuk fläck, extra fingrar eller tår, polycystiska njurar och underutvecklade lungor och lever. Även om graviditeten kan verka normal, kommer ett barn som har detta tillstånd antingen att vara dödfödt eller kommer att dö kort efter födseln. Missbildningarna i samband med Meckels syndrom stödjer inte livet, och från och med 2011 fanns det ingen behandling tillgänglig för att förlänga barnets liv.
Ett barn som föds med Meckels syndrom tenderar att ha en förstorad fontanel, eller mjuk fläck, på toppen av huvudet. Detta gör att säckar som kallas encephaloceles utvecklas på hjärnan och omgivande membran. Dessa säckar är fyllda med cerebrospinalvätska, den skyddande vätskan som normalt skyddar hjärnan och ryggmärgen från skador, och de kan dyka upp på alla delar av huvudet. Denna typ av fosterskada är ofta dödlig, även när den inte åtföljer de andra symtomen på Meckels syndrom. Förkortade lemmar och extra fingrar eller tår är också vanliga hos spädbarn som har denna sjukdom.
Polycystiska njurar ses vanligtvis hos spädbarn som har Meckels syndrom. Det betyder att njurarna är täckta med dussintals eller till och med hundratals vätskefyllda cystor som kan variera mycket i storlek. Dessa cystor kan passera den friska njurvävnaden och orsaka så mycket skada att njurarna inte kan filtrera tillräckligt med avfallsmaterial från blodet för att stödja patientens liv. Njursvikt bland nyfödda är nästan alltid dödligt.
Lungorna och levern är vanligtvis allvarligt underutvecklade hos spädbarn som har Meckels syndrom. Dessa missbildningar är ofta så allvarliga att den nyfödda inte kan andas självständigt efter födseln och är den främsta orsaken till att många barn som har detta tillstånd är dödfödda. I vissa fall finns det uppenbara fysiska missbildningar som involverar huvudet och ansiktet, även om dessa avvikelser kan variera avsevärt. Genetisk rådgivning rekommenderas för föräldrar som har fått ett barn diagnostiserat med detta tillstånd, eftersom det är möjligt att framtida barn också kommer att utveckla sjukdomen. Det rekommenderas ofta att sorgrådgivning eller familjeterapi övervägs för föräldrar som har förlorat ett barn till denna sällsynta genetiska sjukdom.