Nedbruten i sin bokstavliga definition betyder mandibulär hypoplasi en käke som är ofullständig. ”Mandibulär” är den anatomiska termen som hänvisar till underkäken eller käkbenet och ”hypoplasi” är en medicinsk term som hänvisar till en underutveckling eller tillväxt av en del av kroppen. Mandibulär hypoplasi är därför ofullständig eller underutveckling av underkäken. Mikrognatism, ett tillstånd där underkäken är underdimensionerad, är en annan term som betyder i huvudsak samma sak.
Underkäkshypoplasi är ofta ett medfött tillstånd, men kan också uppstå som ett resultat av trauma eller skada. Orsaken till medfödda former av detta tillstånd kan variera och en orsak identifieras inte alltid hos pediatriska patienter födda med denna missbildning i ansiktet. På samma sätt kan det bara vara en av flera specifika underutvecklingar som är resultatet av en fosterskada. Andra områden som kan påverkas inkluderar öronen, överkäken och näsan.
Kliniskt kan detta tillstånd uppträda som en avvikande haka med asymmetriska ansiktsdrag som omger munnen. Komplikationer kan uppstå och beror till stor del på tillståndets svårighetsgrad, men kan inkludera andningssvårigheter, tugga och svälja, vilket kan leda till sömnapné och viktminskning eller att spädbarn inte trivs. I vissa fall kan en trakeotomi eller matningssond vara nödvändig tills kirurgisk korrigering kan uppnås.
Mandibulär hypoplasi graderas ofta utifrån Pruzanskys klassificeringssystem, utvecklat 1969. Andra klassificeringssystem har utvecklats sedan det skapade underklasser av det ursprungliga beställningssystemet. Pruzansky klassificerade underkäkshypoplasi som grad 1, 2 eller 3. Grad 1 hänvisar till underkäkar som är små i storlek oavsett normal konfiguration. Grad 2 hänvisar till underkäkar som är hypoplastiska eller underutvecklade och kan falla in i underklasserna a eller b beroende på missbildningen. Grad 3 hänvisar till en underkäke som är kraftigt underutvecklad eller missbildad.
Behandling för mandibulär hypoplasi kräver rekonstruktiv kirurgi. Omfattningen av operationen beror på graden av underutveckling och konfiguration av de omgivande ansiktsbenen och musklerna. I huvudsak är underkäken återuppbyggd med en serie bentransplantat. Rekonstruktiv kirurgi utförs vanligtvis av en oral eller käkkirurg, som kommer att utvärdera tillståndet och ge rekommendationer baserat på medicinsk historia, utveckling, svårighetsgraden av tillståndet och ålder. Denna typ av rekonstruktiv kirurgi är ganska komplex, eftersom underkäken tjänar många syften och funktioner förutom att vara ett primärt ansiktsdrag av estetisk karaktär. Ändå är många operationer ganska framgångsrika både för att förbättra ansiktsdrag och korrigera eller lindra komplikationer som kan uppstå på grund av hypoplasi.