Malign hypertermi (MH), även känd som malignt hypertermisyndrom (MHS), är ett sällsynt genetiskt tillstånd som uppträder efter administrering av ett allmänt narkos. Behandling för detta potentiellt dödliga tillstånd är centrerad på omedelbar lindring av episodiska symtom för att förhindra komplikationer som kan innefatta organskador och nedsatt hjärnfunktion. Om den lämnas obehandlad kan malign hypertermi resultera i organsvikt och för tidig död.
Individer med malign hypertermi upplever en negativ fysiologisk reaktion på administrering av vissa allmänna anestetika, såsom desfluran, metoxifluran och sevofluran. Vanligtvis administrerat som ett inhalationsmedel, kan sådana anestetika inducera ett förhöjt eller oregelbundet hjärtslag när läkemedlen väl kommer in i individens system. I de flesta fall upptäcks biverkningen inte förrän efter att bedövningen har getts. Vissa individer med malign hypertermi kan utveckla en extremt hög temperatur efter administrering av anestesi som kräver omedelbar applicering av kylmaterial för att få ner febern och förhindra hjärnskador. Ytterligare tecken på MH inkluderar stelhet i musklerna och missfärgning av urinen till följd av nedsatt njurfunktion.
Många som utvecklar detta allvarliga tillstånd har en familjehistoria av sjukdomen eller narkosinducerad död. De som får diagnosen MHS har i allmänhet minst en förälder som är bärare av sjukdomen. Individer med MH har en genetisk cellmutation som utlöser den ohämmade frisättningen av kalcium och kalium när han eller hon utsätts för vissa anestesimedel eller, i vissa fall, fysiologisk stress som induceras av extrema temperaturer eller extrem fysisk påfrestning.
Den snabba frisättningen av kalcium från musklerna under en MH-episod orsakar i huvudsak muskelkramper och stelnade samtidigt som den tömmer energin som behövs för korrekt muskelfunktion. Förlorad cellulär energi utlöser uppkomsten av muskelförfall och oreglerad frisättning av kalium i blodomloppet. Införandet av kalium förvärras ytterligare av förlusten av myoglobinpigmentering som frisätts av de ruttnande muskelvävnaderna. Kombinationen av de två påverkar kardiovaskulär och njurfunktion negativt.
Om en individ misstänks ha den genetiska mutationen som är ansvarig för malign hypertermi eller är medveten om en familjehistoria, kan han eller hon genomgå genetiska tester för att verifiera närvaron av ryanodinreceptor 1-genen (RYR1) som är ansvarig för presentationen av MH . Även om tillståndet oftast diagnostiseras efter administrering av ett anestesimedel, finns det tester som kan administreras för att utvärdera individens tillstånd efter hans eller hennes MH-episod. En urinmyoglobin kan utföras för att utvärdera musklernas tillstånd och kontrollera eventuell försämring som indikeras av närvaron av myoglobin i urinen. Dessutom kan en metabolisk panel genomföras för att utvärdera individens lever- och njurfunktion.
Behandling för MH är helt beroende av symtompresentation och svårighetsgrad. De flesta individer har en extremt hög temperatur som kräver omedelbara åtgärder för att minska den för att förhindra permanenta organskador. I sådana fall kan en sval handduk eller filt placeras över individen för att hjälpa till att sänka hans eller hennes kroppstemperatur. Muskelavslappnande och nervblockerande mediciner, såsom dantrolen och betablockerare, kan administreras för att lindra muskelspasmer och reglera individens hjärtrytm. Ytterligare vätskor kan administreras intravenöst för att förhindra uttorkning och stödja korrekt organfunktion.
Episoder av elakartad hypertermi kan förebyggas genom medvetenhet om ens familjesjukdom. De med släktingar som har diagnostiserats med MHS eller dött på grund av komplikationer i samband med denna störning bör informera sin läkare. Det finns bedövningsmedel som kan administreras i närvaro av malign hypertermi som är helt säkra och inte kommer att utlösa en MH-episod, såsom vekuronium, dikväveoxid och propofol.