Vad är Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism?

Majewski osteodysplastisk primordial dvärgväxt är en sällsynt form av dvärgväxt som gör att ett barn har en exceptionellt kort växtlighet. Långsam tillväxt börjar medan mamman är gravid och fortsätter under hela personens liv. De flesta barn som föds med denna typ av dvärgväxt kommer inte ens att nå storleken på en genomsnittlig nyfödd förrän de är mer än två år gamla. Flera fysiska skillnader och hälsoproblem är vanliga bland dem som är födda med denna form av dvärgväxt, inklusive höftluxation, kramper och andningssvårigheter.

Många patienter med Majewski osteodysplastisk primordial dvärgväxt kommer att ha glesa mängder hår, inte bara på huvudet, utan ögonbrynen och resten av kroppen påverkas vanligtvis också. Mikrocefali, ett tillstånd som kännetecknas av att huvudet är betydligt mindre än vad som anses normalt, är också typiskt närvarande. Skolios, en onormal krökning av ryggraden, är också en vanlig åkomma bland dem som är födda med Majewski osteodysplastisk primordial dvärgväxt.

Bortsett från fysiska skillnader finns det några potentiella hälsoutmaningar för patienter födda med Majewski osteodysplastisk primordial dvärgväxt. Misslyckande att trivas syndrom är vanligt bland dessa nyfödda. Att inte trivas är en term som ges till spädbarn som inte växer i längd eller vikt i en takt som anses vara normal. Matningsproblem kan också vara närvarande, vilket ökar de potentiella farorna med detta tillstånd. Andningsproblem kan också vara ett problem hos spädbarn som föds med denna typ av dvärgväxt, som ofta kräver en längre vistelse på sjukhuset.

Några av de mer märkbara tecknen på Majewski osteodysplastisk urdvärgväxt inkluderar ofta en hög eller pipig röst, små tänder eller översynthet, mer allmänt känt som att vara framsynt. Glasögon behövs vanligtvis i tidig ålder för dessa patienter. Barn med denna form av dvärgväxt är ofta sjuka med olika infektioner eller andra medicinska problem, särskilt under de första åren av livet.

Prognosen för patienter med diagnosen Majewski osteodysplastisk primordial dvärgväxt är varierande och beror på svårighetsgraden av medföljande hälsoproblem. Stroke och njursvikt är relativt vanligt bland patienter med denna sjukdom, och den förväntade livslängden är vanligtvis ganska låg. Många barn överlever inte tidigare spädbarn eller tidig barndom, även om det har funnits dokumenterade fall av denna typ av urdvärgväxt där patienten överlever mer än två decennier. Det är av avgörande betydelse att den person som diagnostiserats med denna störning söker regelbunden läkarvård så att eventuella problem kan fångas upp och behandlas så tidigt som möjligt.