Vad är Lou Gehrigs sjukdom eller ALS?

Lou Gehrigs sjukdom, eller amyotrofisk lateralskleros (ALS), går under olika namn i olika länder. I USA är den uppkallad efter New York Yankees basebollspelare Lou Gehrig, som fick diagnosen denna sjukdom på 1930-talet. Australier och engelsmän kallar tillståndet för motorneuronsjukdomen (MND). I Frankrike är ALS känd som maladie de Charcot, som kommer från Jean-Martin Charcot, den första läkaren som skrev om problemet 1869. Även om sjukdomen bär många namn, förblir dess innebörd densamma runt om i världen.

ALS är en neurologisk störning som kännetecknas av att motorneuronerna i hjärnan och ryggmärgen försvinner långsamt. Motorneuroner är nervceller som överför signaler mellan hjärnan och ryggmärgen och kontrollerar muskelrörelserna i armar och ben, nacke, ansikte och bål. Den gradvisa atrofin och försvagningen av nervcellerna orsakar så småningom förlust av muskelkontroll i olika delar av kroppen. Därför kommer en person som lider av ALS så småningom att inte kunna utföra normala handlingar som att tugga, tala, gå och till och med andas. Nervceller som möjliggör hörsel, syn, känsel, lukt, smak, tänkande, inlärning och minne besparas de destruktiva effekterna av denna sjukdom.

ALS kan drabba vem som helst, men dess förekomst är vanligast bland män mellan 40 och 70 år. Fall i USA delas in i två typer – familjär ALS (FALS) och sporadisk ALS. Familjär ALS är ett ärftligt tillstånd som uppstår som ett resultat av genmutation. Det utgör mellan 5 % till 10 % av alla ALS-fall. En familjehistoria av detta tillstånd innebär en ökad risk för att framtida generationer ska drabbas i mycket yngre ålder än vanligt. Majoriteten av ALS-patienter lider av sporadisk ALS. Denna form attackerar slumpmässigt och har ingen känd orsak eller riskfaktorer.

Tecken och symtom på ALS är mycket subtila i början. Tillståndet börjar i en del av kroppen och sprider sig gradvis till andra delar tills hela kroppen blir förlamad. De första tecknen inkluderar försvagning av extremiteter såsom ben och händer, vilket orsakar klumpighet och instabilitet. Personer med dessa symtom snubblar eller faller ofta mycket och tappar ofta saker också. När sjukdomen fortskrider, inkluderar symtomen muskelryckningar och kramper, vilket resulterar i fruktansvärd trötthet. Slutligen sätter förlamning in, vilket försämrar promenader, ätande och andning.

Eftersom det inte finns något botemedel mot denna störning, möter ALS-patienter ett liv av kontinuerlig behandling i ett försök att fördröja sjukdomens fortskridande och för att säkerställa att de är bekväma och oberoende. Rilutek® är det enda läkemedlet som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för att hjälpa till att bromsa effekterna av ALS. Specialister kan också rekommendera andra läkemedel för att minska muskelkramper och ryckningar. Andra behandlingar inkluderar sjukgymnastik för att träna och stärka utslitna muskler. Bortsett från detta lär talterapi ut olika tekniker för att hjälpa patienter att bli bättre förstådda när de talar.

Statistik från ALS-förbundet visar att 50 % av patienterna lever minst tre år efter att de fått diagnosen sjukdomen. Närmare 20 % överlever i fem år eller mer, medan ytterligare 10 % lever i mer än 10 år. Med dessa siffror i åtanke fortsätter forskare och medicinska specialister över hela världen forskning och utveckling för att bättre förstå ALS för att upptäcka mer effektiva behandlingar.